Prezentacja
Zmienna fenotypowa prezentacja zespołu TRMA może skutkować znacznym opóźnieniem pojawieniem się objawów a dokładną diagnozą. [endo-ern.eu]
Od pierwszego opisu w roku 1959 w literaturze pojawiło się około 700 prezentacji przypadków tego zespołu [27]. [endokrynologiapediatryczna.pl]
Cały system ciała
-
Hipoksemia
Hipoksemia i kwasica powstające w wyniku przecieków, powodują powstanie zjawiska błędnego koła, które można przerwać wdrażając ECMO. Pierwsze doniesienia o zastosowaniu ECMO u noworodków z wpp zanotowano w 1981 r. [czytelniamedyczna.pl]
Neurologiczny
-
Dystonia
Rzadkie choroby naczyń Rzadkie choroby przytarczyc i zaburzenia metabolizmu fosforanowo-wapniowego Rzadkie choroby teratologiczne Rzadkie genetyczne choroby skóry Rzadkie guzy genetyczne Rzadkie guzy kości Rzadkie guzy tkanek miękkich Rzadkie rodzaje dystonii [infomedic.pl]
Moczowo-płciowy
-
Przerost łechtaczki
W oby typach lipodystrofii występują zmiany skórne, tzn. rogowacenie ciemne (swędzące zmiany o ciemnym zabarwieniu), przerost mięśni (zmiany sylwetki), hiperandrogenizm (hirsutyzm, zespół policystycznych jajników, przerost łechtaczki), organomegalia, [dermatologranking.pl]
Zarówno w lipodystrofi wrodzonej, jak i nabytej występują zmiany skórne zwane rogowaceniem ciemnym (liczne swędzące zmiany o ciemnym zabarwieniu), przerost mięśni, co powoduje zmiany sylwetki, hiperandrogenizm (przerost łechtaczki, hirsutyzm, zespół policystycznych [bonavita.pl]
Hiperandrogenizm (przerost łechtaczki, zespół policystycznych jajników, hirsutyzm) 7. Rogowacenie ciemne (acanthosis nigricans) 8. Upośledzenie umysłowe 9. Kardiomiopatia przerostowa 10. [docplayer.pl]
Dopracowanie
Ultradźwięk
-
Powiększenie śledziony
U pacjentów z lipodystrofią uogólnioną często występuje również powiększenie śledziony oraz uogólniony przerost tkanki limfatycznej [2 4]. [docplayer.pl]
Leczenie
leczenie NO po leczeniu ECMO (9, 11, 18). [czytelniamedyczna.pl]
Ile kosztuje leczenie? Źródło: Dzień Dobry TVN. [zdrowie.tvn.pl]
Leczenie Leczenie odbywa się poprzez wykonanie zabiegu operacyjnego. Kwalifikacja do zabiegu polega na ocenie stopnia podwinięcia powieki oraz ocenie wiotkości więzadeł powiekowych. Na tej podstawie podejmuje się decyzję o sposobie skorygowania. [ocho.pl]
Leczenie przepuklin przeponowych nabytych opiera się na postępowaniu chirurgicznym. Wszyscy chorzy, u których rozpoznano schorzenie, powinni być kwalifikowani do zabiegu z racji możliwości wystąpienia groźnych powikłań. [hellozdrowie.pl]
Rokowanie
Rokowania są duże lepsze jeśli wrodzona przepuklina przeponowa występuje jako wada pojedyncza. Czynnikiem który pogarsza rokowania jest obecność wątroby w przepuklinie oraz przepuklina prawostronna. [edziecko.pl]
Rokowania przeżycie są dużo lepsze jeśli WPP występuje jako wada pojedyncza. Czynnikiem który pogarsza rokowania jest obecność wątroby w przepuklinie oraz przepuklina prawostronna. [babyboom.net.pl]
W ostatnim dziesięcioleciu opracowano małoinwazyjną metodę leczenia zwaną fetoskopową okluzją tchawicy balonem, która poprawia rokowanie noworodków, u których rozwinęła się ta wada. [ginekolog.pl]
Rokowanie w głównej mierze jest determinowane przez obecność lub brak innych wad (zwłaszcza serca), nasilenia hipoplazji płuc oraz położenia wątroby. [termedia.pl]
Etiologia
Tom 2, Nr 1 (2006) Prace poglądowe Opublikowany online: 2006-02-07 Streszczenie Lipodystrofie są heterogenną grupą rzadkich schorzeń o różnej etiologii. [journals.viamedica.pl]
Lipodystrofie uogólnione są rzadkimi schorzeniami, w których podejrzewa się etiologię genetyczną. Lokalizacja i charakter początków choroby są różne w zależności od formy lipodystrofii. [zdrowie.tvn.pl]
Część autorów uzależnia sposób leczenia od etiologii. [leczeniezeza.pl]
Etiologia jest zróżnicowana i nie do końca poznana. [bonavita.pl]
W zespole Lawrence a nie stwierdzono mutacji genów AGPAT2 lub seipiny [4], co wskazuje na odmienną etiologię tej choroby. [docplayer.pl]
Epidemiologia
Epidemiologia: Przepuklina przeponowa występuje z częstością 1:4000 żywo urodzonych noworodków. Przyczyny: Powstanie przepukliny przeponowej związane jest z nieprawidłowym zakończeniem rozwoju przepony w życiu wewnątrzmacicznym. [doz.pl]
Wiąże się to z epidemiologią nadwagi czy otyłością. [czytelniamedyczna.pl]
Otyłość i zespół metaboliczny u dzieci i młodzieży- epidemiologia, klasyfikacja i leczenie. [W]: Podręcznik Polskiego Forum Profilaktyki. T. 2, red. P. Podolec; Medycyna Praktyczna, Kraków, 2010, 209–221 13. [endokrynologiapediatryczna.pl]
Patofizjologia
Celem niniejszej pracy było przedstawienie problemów pielęgnacyjnych występujących u dzieci z tą wadą oraz poszerzenie wiedzy na temat wrodzonej przepukliny przeponowej, jej patomorfologii i patofizjologii, a także leczenia i pielęgnowania noworodków [evereth.pl]
Receptor CGRP jest zlokalizowany w miejscach istotnych dla patofizjologii migreny, takich jak zwój nerwu trójdzielnego. [aptekarzpolski.pl]
Wszystkie rodzaje komórek odgrywają istotną rolę w fizjologii i patofizjologii tkanki tłuszczowej. Zalążkiem adipogenezy są niezróżnicowane komórki macierzyste, które są obecne również w tkance mięśniowej, kostnej i we krwi [36]. [praktycznafizjoterapia.pl]
Zapobieganie
Obecnie stosuje się kuracje mające na celu unormowanie zaburzeń metabolicznych i zapobieganie ich powikłaniom oraz zabiegi, głównie operacje plastyczne mające na celu skorygowanie wad w wyglądzie powstałych podczas przebiegu lipodystrofi. [bonavita.pl]
Obecne kuracje mają na celu unormowanie zaburzeń metabolicznych i zapobieganie ich powikłaniom. Są to również zabiegi korygujące wady w wyglądzie powstałe w wyniki choroby. Operacje plastyczne mają poprawić wygląd pacjenta. [dermatologranking.pl]
HFOV zmniejsza liczbę uszkodzeń płuc związanych z zastosowaniem respiratora (barotrauma, volutrauma), zapobiega powstawaniu odm opłucnowych i rozedmy śródmiąższowej, zmniejsza występowanie dysplazji oskrzelowo-płucnej. [czytelniamedyczna.pl]
W przypadku dużej ptozy celem zabiegu jest poprawa funkcji wzrokowych oraz zapobieganie powikłaniom ze strony układy mięśniowo-szkieletowego. [ocho.pl]
Zapobiega to syntezie białka TTR w wątrobie prowadząc do istotnego zmniejszenia się stężenia zmutowanego i dzikiego typu białka TTR wydzielanego do krążenia przez wątrobę. [aptekarzpolski.pl]