Edit concept Question Editor Create issue ticket

Zaburzenia biogenezy peroksysomów, spektrum zespołu Zellwegera


Prezentacja

  • Zellweger syndrome, ZS, cerebrohepatorenal syndrome) – rzadka choroba metaboliczna spowodowana zaburzeniem funkcji peroksysomów, co powoduje gromadzenie się w mózgu wielonienasyconych kwasów tłuszczowych o długości łańcucha C26-C38 Prezentacja choroby[pl.wikipedia.org]
Opóźnienie rozwoju
  • U noworodka stwierdza się: zaćmę hepatomegalię torbielowatość nerek wrodzone wady serca zaburzenia mielinizacji nerwów obwodowych deformacje czaszki spodziectwo opóźniony rozwój psychoruchowy, drgawki niechęć do ssania, słaby przyrost masy ciała złogi[pl.wikipedia.org]
Pobudzenie psychoruchowe
  • A są to: bóle głowy i zmęczenie, nadmierna senność i splątanie, wiodące nawet do śpiączki, dezorientacja i rozdrażnienie (m.in. z powodu objawów psychotycznych i zaburzeń widzenia), pobudzenie psychoruchowe i zachowania agresywne, w tym także samookaleczanie[neuropsychologia.org]
Neuropatia
  • W chorobie Refsuma stosuje si§ ograniczenie kwasu fitanowego przez diet§ eliminujqcq produkty roslin zie-lonych, ktora prowadzi do obnizeniajego poziomu w su-rowicy i moze zahamowac post p obwodowej neuropatii, a takze wplynqc na popraw sily mi sniowej[cyberleninka.org]

Leczenie

  • Kuracje psychologiczne Leczenie tego typu może być szczególnie pomocne w okresie między epizodami depresji i manii.[rcpsych.ac.uk]
  • Choroba afektywna dwubiegunowa leczenie Leczenie zaburzeń afektywnych dwubiegunowych polega na długotrwałym stosowaniu odpowiednich leków, m. in.: leków normotymicznych (tzw. stabilizatorów), neuroleptycznych czy przeciwdepresyjnych oraz psychoterapii[medicover.pl]
  • Dwubiegunowość - leczenie Celem leczenia choroby dwubiegunowej jest: remisja. Kuracja jest długotrwała, często konieczne jest przyjmowanie preparatów nawet do końca życia.[medonet.pl]
  • Leczenie hiperamonemii opiera się na przestrzeganiu diety niskobiałkowej. Zawartość białka w diecie zależy od masy ciała pacjenta i wyliczana jest na podstawie norm oraz wyników badań krwi.[ncez.pl]
  • Amoniak we krwi - leczenie Gdy występuje podejrzenie hiperamonemii, czyli amoniaku we krwi, wykonuje się badania krwi, które polega na pomiarze poziomu amoniaku i glutaminy we krwi.[portal.abczdrowie.pl]

Rokowanie

  • Rokowania i powikłania choroby afektywnej dwubiegunowej Znaczne polepszenie samopoczucia osób chorych na zaburzenia afektywne dwubiegunowe jest możliwe.[medicover.pl]
  • Każdy pacjent powinien otrzymać solidną dawkę wiedzy na temat swojej choroby, informację o rokowaniach i możliwości przebiegu zaburzenia, a także uzasadnienie konieczności przyjmowania leków profilaktycznych – mówi doktor Rutkowska-Suchorska.[medonet.pl]

Etiologia

  • Etiologia i patogeneza W poszukiwaniu przyczyn chorobowych zaburzeń nastroju dominują dwa pozornie przeciwstawne podejścia.[termedia.pl]

Zapobieganie

  • Skuteczny w zapobieganiu spadkom będzie także regularny seks, który pomaga obniżyć ciśnienie krwi, wycisza, relaksuje i daje wyrzut oksytocyny. Naucz się panować nad emocjami i stresem.[zdrowie.wprost.pl]
  • Choroba afektywna dwubiegunowa zapobieganie Zapobieganie zaburzeniom afektywnym dwubiegunowym polega m. in. na zwracaniu uwagi na odpowiednią dietę, wypoczynek, aktywność fizyczną i używaniu odpowiednich metod radzenia sobie ze stresem.[medicover.pl]
  • Do kuracji psychologicznych zalicza się: Psychoedukacja – pomaga zrozumieć chorobę dwubiegunową Obserwacja nastroju – pomaga zauważyć moment, w którym zaczyna się wahanie nastroju Techniki kontrolowania nastroju – pomagają w zapobieganiu huśtawce nastrojowej[rcpsych.ac.uk]
  • Inne leki podaje się w manii, inne w depresji, ale najważniejsza jest profilaktyka, czyli farmaceutyki podawane stale, także w remisji, mające zapobiegać nawrotom faz.[medonet.pl]
  • Profilaktyka rozpoczyna się po ustąpieniu objawów choroby i służy ustabilizowaniu poprawy oraz zapobieganiu kolejnym nawrotom.[mp.pl]

Zadaj pytanie

5000 Pozostało znaków Sformatuj tekst za pomocą: # Heading, **bold** , _italic_. Kod HTML jest niedozwolony.
Publikując to pytanie, zgadzasz się na Warunki świadczenia usługi i Politykę prywatności.
• Użyj precyzyjnego tytułu dla swojego pytania.
• Zadaj konkretne pytanie i podaj wiek, płeć, objawy, rodzaj i czas trwania leczenia.
• Szanuj prywatność swoich i innych osób, nigdy nie publikuj pełnych nazwisk ani informacji kontaktowych.
• Niewłaściwe pytania zostaną usunięte.
• W pilnych przypadkach skontaktuj się z lekarzem, odwiedź szpital lub zadzwoń na pogotowie!