Prezentacja
Klinicznie, zespół Zellwegera jest definiowany przez prezentację różnych medycznych objawów i symptomów związanych z anomaliami i wadami rozwojowymi twarzy, hepatomegalią i ciężką dysfunkcją neurologiczną (Rodillo i in., 1996).. [pl.thpanorama.com]
Przewodu pokarmowego
-
Wymioty
Należy pamiętać, że: pojawienie się u noworodka wymiotów, rozdrażnienia i postępującej nadmiernej senności powinno skłonić do zbadania poziomu amoniaku w jego krwi; jeśli u dzieci starszych i nastolatków występują niewyjaśnione bóle głowy, nudności i [neuropsychologia.org]
Intensywne leczenie jest potrzebne w hiperamonemii obejmującej wymioty i pogłębiony letarg. [chorobyrzadkie.blogspot.com]
Najczęściej występuje apatia, senność, brak łaknienia, wymioty, hiperwentylacja (z alkalozą oddechową), drgawki, niewydolność krążenia, wątroby, postępująca encefalopatia ze śpiączką1, 2. [wspolczesnadietetyka.pl]
[…] stężeniem amoniaku w surowicy krwi U podłoża hiperamonemii typu II leży mutacja w genie transkarbamoilazy ornitynowej, której efektem jest niedobór tego enzymu Hiperamonemię można stwierdzić na podstawie zwiększonego stężenia amoniaku we krwi senność wymioty [pl.wikipedia.org]
-
Anoreksja
[…] w dół Anoreksja to walka z samym sobą na śmierć i życie. [medonet.pl]
U ponad 10% rozpoznaje się również zaburzenia odżywiania, głównie bulimię, bulimiczny typ anoreksji i zespół napadowego objadania się (BED). Wykazano także, że większe nasilenie objawów manii istotnie pogarsza sprawność funkcjonowania poznawczego. [portal.abczdrowie.pl]
[…] przykład można tutaj zaburzenia depresyjne – tak jak u dorosłych ich podstawowym objawem jest rzeczywiście obniżenie nastroju, tak w przypadku depresji u dziecka najbardziej zauważalna może być drażliwość czy labilność nastroju młodego pacjenta. czytaj: Anoreksja [mjakmama24.pl]
Mięśniowo-szkieletowy
-
Hipotonia mięśniowa
Hipotonia mięśniowa: ogólnie, grupy mięśni mają tendencję do zmniejszonego i niefunkcjonalnego tonu, który utrudnia wykonywanie jakiejkolwiek aktywności ruchowej. [pl.thpanorama.com]
Cały system ciała
-
Zmęczenie
Rośnie także u osób z niewydolnymi nerkami, krwawiących z przewodu pokarmowego, nałogowo palących papierosy, nadużywających alkoholu, a także w przypadku skrajnego zmęczenia mięśni. [neuropsychologia.org]
Jest również doskonałym źródłem energii, której potrzebujemy do pokonania zmęczenia. Dodatkowo daje uczucie sytości na dłużej i zmniejsza ryzyko tycia. Kwasów omega-3. Udowodniono, że pozytywnie wpływają na samopoczucie. [zdrowie.wprost.pl]
Przyczynami tego rodzaju choroby mogą być także: zmęczenie mięśni, infekcje spowodowane przez bakterie z urezą, palenie dużej ilości papierosów i spożywanie alkoholu, a także stosowanie leków np. kwasu walproinowego oraz lizynuryczna nietolerancja białek [portal.abczdrowie.pl]
[…] wymieniamy, te które obecne są w epizodach depresji oraz manii: Silne obniżenia nastroju; Uczucie niższości w stosunku do innych osób lub przewartościowywanie własnej osoby; Brak wiary we własne siły lub nadmierna wiara we własne siły; Uczucie ciągłego zmęczenia [psychiatria.pl]
U dziecka chorego mogą wystąpić: ataki drgawek, utrata przytomności, wymioty, zmęczenie, kłopoty z karmieniem, niewydolność oddechowa, obrzęk mózgu, powiększenie wątroby, obniżone napięcie mięśniowe i niepełnosprawność intelektualna. [badamydzieci.pl]
-
Anoreksja
[…] w dół Anoreksja to walka z samym sobą na śmierć i życie. [medonet.pl]
U ponad 10% rozpoznaje się również zaburzenia odżywiania, głównie bulimię, bulimiczny typ anoreksji i zespół napadowego objadania się (BED). Wykazano także, że większe nasilenie objawów manii istotnie pogarsza sprawność funkcjonowania poznawczego. [portal.abczdrowie.pl]
[…] przykład można tutaj zaburzenia depresyjne – tak jak u dorosłych ich podstawowym objawem jest rzeczywiście obniżenie nastroju, tak w przypadku depresji u dziecka najbardziej zauważalna może być drażliwość czy labilność nastroju młodego pacjenta. czytaj: Anoreksja [mjakmama24.pl]
-
Padaczka
Powodem mogą być też bakterie jelitowe, krwawienie z przewodu pokarmowego oraz przyjmowanie niektórych leków (między innymi na padaczkę). [medme.pl]
Leki przeciwpadaczkoweLeki te są zazwyczaj stosowanie w przypadkach padaczki. Należą do nich kwas walproinowy, lamotrygina i karbamazepina. [rcpsych.ac.uk]
Neurologiczny
-
Drgawki
II leży mutacja w genie transkarbamoilazy ornitynowej, której efektem jest niedobór tego enzymu Hiperamonemię można stwierdzić na podstawie zwiększonego stężenia amoniaku we krwi senność wymioty śpiączka obrzęk mózgu wiotkość mięśni drżenie kończyn drgawki [pl.wikipedia.org]
-
Zmęczenie
Rośnie także u osób z niewydolnymi nerkami, krwawiących z przewodu pokarmowego, nałogowo palących papierosy, nadużywających alkoholu, a także w przypadku skrajnego zmęczenia mięśni. [neuropsychologia.org]
Jest również doskonałym źródłem energii, której potrzebujemy do pokonania zmęczenia. Dodatkowo daje uczucie sytości na dłużej i zmniejsza ryzyko tycia. Kwasów omega-3. Udowodniono, że pozytywnie wpływają na samopoczucie. [zdrowie.wprost.pl]
Przyczynami tego rodzaju choroby mogą być także: zmęczenie mięśni, infekcje spowodowane przez bakterie z urezą, palenie dużej ilości papierosów i spożywanie alkoholu, a także stosowanie leków np. kwasu walproinowego oraz lizynuryczna nietolerancja białek [portal.abczdrowie.pl]
[…] wymieniamy, te które obecne są w epizodach depresji oraz manii: Silne obniżenia nastroju; Uczucie niższości w stosunku do innych osób lub przewartościowywanie własnej osoby; Brak wiary we własne siły lub nadmierna wiara we własne siły; Uczucie ciągłego zmęczenia [psychiatria.pl]
U dziecka chorego mogą wystąpić: ataki drgawek, utrata przytomności, wymioty, zmęczenie, kłopoty z karmieniem, niewydolność oddechowa, obrzęk mózgu, powiększenie wątroby, obniżone napięcie mięśniowe i niepełnosprawność intelektualna. [badamydzieci.pl]
-
Drżenie
[…] hiperamonemii typu II leży mutacja w genie transkarbamoilazy ornitynowej, której efektem jest niedobór tego enzymu Hiperamonemię można stwierdzić na podstawie zwiększonego stężenia amoniaku we krwi senność wymioty śpiączka obrzęk mózgu wiotkość mięśni drżenie [pl.wikipedia.org]
-
Encefalopatia
Prawidłowe stężenie amoniaku nie wyklucza encefalopatii wątrobowej. [labtestsonline.pl]
Amoniak we krwi - objawy Amoniak we krwi może powodować powstanie encefalopatii (zmian organicznych w mózgu). W skrajnych przypadkach encefalopatia może doprowadzić do śmierci. [portal.abczdrowie.pl]
Najczęstsze objawy amoniaku we krwi Oprócz encefalopatii, która ogranicza funkcjonowanie mózgu. [medonet.pl]
Najczęściej występuje apatia, senność, brak łaknienia, wymioty, hiperwentylacja (z alkalozą oddechową), drgawki, niewydolność krążenia, wątroby, postępująca encefalopatia ze śpiączką1, 2. [wspolczesnadietetyka.pl]
Obraz kliniczny może być bezobjawowy, natomiast postacie skrajne cechują znaczne ubytki neurologiczne, takie jak: opóźnienie umysłowe niedowłady drgawki ataksja opóźnienie wzrostu postępująca encefalopatia Leczenie Choremu na hiperamonemię nie wolno podawać [pl.wikipedia.org]
-
Ataksja
[…] objawów psychotycznych i zaburzeń widzenia), pobudzenie psychoruchowe i zachowania agresywne, w tym także samookaleczanie się, zaburzenia poznawcze np. pamięci, koncentracji uwagi, problemy w nauce, drżenia mięśniowe, drgawki, delirium (majaczenie), ataksja [neuropsychologia.org]
Obraz kliniczny może być bezobjawowy, natomiast postacie skrajne cechują znaczne ubytki neurologiczne, takie jak: opóźnienie umysłowe niedowłady drgawki ataksja opóźnienie wzrostu postępująca encefalopatia Leczenie Choremu na hiperamonemię nie wolno podawać [pl.wikipedia.org]
Psychiatryczne
-
Urojenia
[…] wykonywanych czynności, trudności w podejmowaniu nawet błahych, codziennych decyzji, obniżenie nastroju i samooceny, zaburzenia łaknienia, rezygnację z dotychczas preferowanych aktywności, problemy ze snem, myśli samobójcze, a także halucynacje lub urojenia [termedia.pl]
W ciężkiej depresji takie myślenie bywa znacznie nasilone i mogą wystąpić tzw. urojenia depresyjne (np. urojenia winy, kary, ruiny finansowej, katastrofy). [mp.pl]
Objawy zaburzeń afektywnych dwubiegunowych: epizody maniakalne i epizody depresyjne Epizody maniakalne Dla epizodów maniakalnych charakterystyczne są następujące objawy: częsty brak wglądu gonitwa myśli halucynacje lub urojenia (w przypadku zaburzenia [terapiacentrum.pl]
Leczenie
Zobacz też: Zatrucie amoniakiem - objawy, leczenie Reklama Hiperamonemia - leczenie W przypadku hiperamonemii, leczenie specjalistyczne polega na dożylnym podawaniu glukozy oraz lipidów. [medme.pl]
Amoniak we krwi - leczenie Gdy występuje podejrzenie hiperamonemii, czyli amoniaku we krwi, wykonuje się badania krwi, które polega na pomiarze poziomu amoniaku i glutaminy we krwi. [portal.abczdrowie.pl]
Leczenie hiperamonemii opiera się na przestrzeganiu diety niskobiałkowej. Zawartość białka w diecie zależy od masy ciała pacjenta i wyliczana jest na podstawie norm oraz wyników badań krwi. [ncez.pl]
Kuracje psychologiczne Leczenie tego typu może być szczególnie pomocne w okresie między epizodami depresji i manii. [rcpsych.ac.uk]
Rokowanie
Trafna diagnoza wraz z włączeniem odpowiedniego leczenia oraz współpracy pacjenta z lekarzem zwiększa rokowania i sprawia, że terapia jest skuteczna. [terapiacentrum.pl]
Rokowania i powikłania choroby afektywnej dwubiegunowej Znaczne polepszenie samopoczucia osób chorych na zaburzenia afektywne dwubiegunowe jest możliwe. [medicover.pl]
Każdy pacjent powinien otrzymać solidną dawkę wiedzy na temat swojej choroby, informację o rokowaniach i możliwości przebiegu zaburzenia, a także uzasadnienie konieczności przyjmowania leków profilaktycznych – mówi doktor Rutkowska-Suchorska. [medonet.pl]
Etiologia
Etiologia i patogeneza W poszukiwaniu przyczyn chorobowych zaburzeń nastroju dominują dwa pozornie przeciwstawne podejścia. [termedia.pl]
Etiologia depresji jednobiegunowej Istnieje wiele różnych wyjaśnień dotyczących przyczyny depresji. [lodzpsychoterapia.pl]
Epidemiologia
Epidemiologia depresji Osoby urodzone po 1975 roku są dwukrotnie bardziej narażeni na przeżycie depresji niż ich dziadkowie, prawdopodobnie ze względu na zmieniające się warunki społeczne, historyczne i ekonomiczne. [lodzpsychoterapia.pl]
Zapobieganie
Skuteczny w zapobieganiu spadkom będzie także regularny seks, który pomaga obniżyć ciśnienie krwi, wycisza, relaksuje i daje wyrzut oksytocyny. Naucz się panować nad emocjami i stresem. [zdrowie.wprost.pl]
Zapobieganie hiperamonemii: 1. Dieta z ubogobiałkowa, wysokokaloryczna. Przyjmowanie zleconych leków. 2. Systematyczne badania laboratoryjene - poziom amoniaku i glutaminy we krwi. 3. [chorobyrzadkie.blogspot.com]
Choroba afektywna dwubiegunowa zapobieganie Zapobieganie zaburzeniom afektywnym dwubiegunowym polega m. in. na zwracaniu uwagi na odpowiednią dietę, wypoczynek, aktywność fizyczną i używaniu odpowiednich metod radzenia sobie ze stresem. [medicover.pl]
W większości przypadków tego typu choroby nie dają większych szans na zapobieganie ich skutkom – niejednokrotnie bardzo groźnym, zaburzającym prawidłowy rozwój, jak i zagrażającym życiu. [badamydzieci.pl]
Do kuracji psychologicznych zalicza się: Psychoedukacja – pomaga zrozumieć chorobę dwubiegunową Obserwacja nastroju – pomaga zauważyć moment, w którym zaczyna się wahanie nastroju Techniki kontrolowania nastroju – pomagają w zapobieganiu huśtawce nastrojowej [rcpsych.ac.uk]