Prezentacja
Przewodu pokarmowego
-
Wymioty
Zaostrzeniom u chorych z TRAPS towarzyszą silne bóle brzucha i wymioty, które także wymagają różnicowania z ostrym stanem zapalnym w obrębie jamy brzusznej. W przebiegu MKD (HIDS) bóle brzucha powiązane są z wymiotami i biegunką [2, 5, 6]. [termedia.pl]
Poza tym mogą się pojawić bóle brzucha, głowy, stawów, wymioty, luźniejsze stolce lub biegunka i ogólne osłabienie. W związku z tym objawy zespołu PFAPA przypominają objawy grypy. Jednak zespołem PFAPA nie można się zarazić od drugiej osoby. [mjakmama24.pl]
Powoduje ono często przewlekłe bóle głowy, czasem objawy wzmożonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego: wymioty i obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, rzadziej porażenie obustronne i padaczkę. [przegladreumatologiczny.pl]
Objawy tego schorzenia różnią się intensywnością i mogą obejmować: chroniczne bóle głowy, czasami połączone z wymiotami, u dzieci rozdrażnienie oraz obrzęk tarczy nerwu wzrokowego w badaniu dna oka (specjalistycznym badaniu okulistycznym). [printo.it]
[…] zapalenie otrzewnej (85%) Rzadko Zapalenie opłucnej, osierdzia, ból/obrzęk moszny Ryzyko jest różne w zależności od genotypu i czynników środowiskowych HIDS 3-7 dni Rumieniowate plamki i grudki na kończynach Bóle stawów, nienadżerkowe zapalenie stawów Ból, wymioty [podyplomie.pl]
Uszy
-
Głuchota
Głuchota i amyloidoza zwykle nie są obserwowane. Zespół Muckle’a-Wellsa (MWS – Muckle-Wells syndrome) Pierwsze przypadki opisano w 1962 r. [przegladreumatologiczny.pl]
Często występuje głuchota odbiorcza, która rozwija się u starszych dzieci i osób dorosłych. Wraz z wiekiem u 25% pacjentów rozwija się amyloidoza. [printo.it]
Muckle–Wells syndrome; in. pokrzywka – głuchota – amyloidoza, ang. urticaria – deafness – amyloidosis, UDA bądź wrodzona kriopirynopatia 2, ang. cryopyrin-associated periodic syndrome, CAPS2) – genetycznie uwarunkowana choroba autoimmunologiczna, dziedziczona [pl.wikipedia.org]
[…] obrzękowe Nadmierny rozrost nasad kości ze zniekształceniem stawów Rzadko Zapalenie błony naczyniowej przedniego odcinka oka, zmiany w obrębie tarczy nerwu wzrokowego, ślepota Jałowe zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, opóźnienie rozwoju umysłowego, głuchota [podyplomie.pl]
W przebiegu CINCA mogą występować objawy przewlekłego zapalenia opon mózgowych, postępująca głuchota, zapalenie nerwu wzrokowego z pogorszeniem i utratą wzroku oraz opóźnienie rozwojowe. Także w zespole MWS opisano postępującą utratę słuchu. [termedia.pl]
Mięśniowo-szkieletowy
-
Zapalenie stawów
CO TO JEST BORELIOZOWE ZAPALENIE STAWÓW 1.1 Co to jest? Boreliozowe zapalenie stawów jest jedną z chorób wywoływanych Bardziej szczegółowo www.printo.it/pediatric-rheumatology/pl/intro Choroba behceta Wersja 2016 1. [docplayer.pl]
Do najczęściej występujących objawów tego zespołu należą nawracające gorączki, wysypki, przewlekłe jałowe zapalenie opon mózgowych i zapalenie stawów,które nie leczone doprowadzić mogą do upośledzenia umysłowego, utraty wzroku lub słuchu,padaczki,zwapnień [sp6micek.pl]
Mikołaj od urodzenia choruje na zespół Cinca, który objawia się nawrotowymi gorączkami, wysypką, zapaleniem stawów i opon mózgowych. Nieleczony może doprowadzić do upośledzenia umysłowego, a nawet śmierci. [dzieciom.pl]
Do najczęściej występujących objawów tego zespołu należą nawracające gorączki, wysypki, przewlekłe jałowe zapalenie opon mózgowych i zapalenie stawów, które nieleczone doprowadzić mogą do upośledzenia umysłowego, utraty wzroku i słuchu, padaczki, zwapnień [korona-kielce.pl]
-
Artralgia
Charakteryzuje się napadową wysypką o charakterze pokrzywkowym, gorączką, artralgią oraz postępującą głuchotą neurosensoryczną i amyloidozą typu AA nerek o późnym początku. [pl.wikipedia.org]
-
Obrzęk stawów
U niektórych chorych zapaleniu gardła towarzyszą inne nieswoiste objawy, takie jak ogólne złe samopoczucie, dreszcze, ponadto nieżyt nosa, kaszel, zapalenie spojówek, ból głowy, ból brzucha, obrzęk stawów, nudności oraz biegunka. [mp.pl]
Cały system ciała
-
Gorączka
Po tym okresie wystąpiły u niego epizodyczne napady, charakteryzujące się początkowo bólami brzucha i bólami w klatce piersiowej, którym towarzyszyła gorączka i podwyższone stężenia wskaźników zapalenia. [podyplomie.pl]
PFAPA: zespół gorączek nawracających u dziecka – objawy PFAPA to skrót od pierwszych liter angielskich terminów, które określają objawy choroby, takie jak: • okresowa gorączka (Periodic Fever) – jest ona bardzo wysoka (nawet powyżej 39 st. [mjakmama24.pl]
Nawracająca gorączka Gorączka o przebiegu nawrotowym jest najczęstszym objawem chorób autozapalnych. Pierwsze epizody gorączek mogą wystąpić w każdym wieku, najczęściej w dzieciństwie, ale możliwy jest późny początek, w wieku dorosłym. [termedia.pl]
Gorączka jest następstwem zakażeń związanych z neutropenią. [mp.pl]
Gorączka może być sporadyczna, bardzo łagodna lub w ogóle nie występować. Pacjenci często skarżą się na zmęczenie. [printo.it]
-
Limfadenopatia
Objawy, takie jak: uogólniona limfadenopatia, powiększenie wątroby i/lub śledziony oraz osutki, przemawiają przeciwko temu rozpoznaniu. [mp.pl]
[…] moszny Ryzyko jest różne w zależności od genotypu i czynników środowiskowych HIDS 3-7 dni Rumieniowate plamki i grudki na kończynach Bóle stawów, nienadżerkowe zapalenie stawów Ból, wymioty, biegunka, rzadko zapalenie otrzewnej Rzadko Podczas napadów limfadenopatia [podyplomie.pl]
Limfadenopatia, hepatosplenomegalia Gorączkom może towarzyszyć powiększenie węzłów chłonnych. W zespole PFAPA, MKD (HIDS) nawrotom towarzyszy bolesne powiększenie węzłów chłonnych głowy i szyi, w MKD (HIDS) – także splenomegalia [5, 6]. [termedia.pl]
-
Dreszcze
U niektórych chorych zapaleniu gardła towarzyszą inne nieswoiste objawy, takie jak ogólne złe samopoczucie, dreszcze, ponadto nieżyt nosa, kaszel, zapalenie spojówek, ból głowy, ból brzucha, obrzęk stawów, nudności oraz biegunka. [mp.pl]
Ataki zaczynają się zwykle uczuciem osłabienia, dreszczami i bólem stawów i trwają od 24 do 48 godzin. Przebieg choroby jest różny, zmienia się od typowych, powtarzających się ataków do przewlekłego utrzymywania się objawów. [przegladreumatologiczny.pl]
Objawy mogą obejmować uporczywą wysoką gorączkę, dreszcze, kaszel, ból głowy i zaczerwienienie i bolesność skóry. [medicover.pl]
-
Niepełnosprawność
Posiadam „Orzeczenie o Stopniu Niepełnosprawności”- zaliczyć do znacznego stopnia niepełnosprawności. [otwarteramiona.pl]
Artropatie przerostowe mogą doprowadzić do poważnej niepełnosprawności. U pacjentów bardzo ciężko dotkniętych chorobą możliwe są przedwczesne zgony. [printo.it]
-
Niedokrwistość
[…] syndrome) – przewlekły neurologiczno-skórno stawowy zespół występujący u niemowląt; CRMO (chronic recurrent multifocal osteomyelitis and congenital dyserythropoietic anaemia) – przewlekłe nawracające wieloogniskowe zapalenie kości i szpiku oraz wrodzona niedokrwistość [podyplomie.pl]
Skóra
-
Wysypka
Charakterystyczne są nawracające, krótkie i samoograniczające się epizody gorączki, wysypki, bólu stawów oraz zapalenia spojówek. [przegladreumatologiczny.pl]
W TRAPS wysypka plamista jest często zlokalizowana w obszarze dolegliwości mięśniowych i rozprzestrzenia się w kierunku dystalnych części kończyn. W FMF różopodobna wysypka może być zlokalizowana w okolicy zajętych stawów. [termedia.pl]
Wysypka – kluczowy objaw we wszystkich trzech zespołach – jest zazwyczaj pierwszą widoczną oznaką choroby. [printo.it]
Do najczęściej występujących objawów tego zespołu należą nawracające gorączki, wysypki, przewlekłe jałowe zapalenie opon mózgowych i zapalenie stawów,które nie leczone doprowadzić mogą do upośledzenia umysłowego, utraty wzroku lub słuchu,padaczki,zwapnień [sp6micek.pl]
-
Wysypka
Charakterystyczne są nawracające, krótkie i samoograniczające się epizody gorączki, wysypki, bólu stawów oraz zapalenia spojówek. [przegladreumatologiczny.pl]
W TRAPS wysypka plamista jest często zlokalizowana w obszarze dolegliwości mięśniowych i rozprzestrzenia się w kierunku dystalnych części kończyn. W FMF różopodobna wysypka może być zlokalizowana w okolicy zajętych stawów. [termedia.pl]
Wysypka – kluczowy objaw we wszystkich trzech zespołach – jest zazwyczaj pierwszą widoczną oznaką choroby. [printo.it]
Do najczęściej występujących objawów tego zespołu należą nawracające gorączki, wysypki, przewlekłe jałowe zapalenie opon mózgowych i zapalenie stawów,które nie leczone doprowadzić mogą do upośledzenia umysłowego, utraty wzroku lub słuchu,padaczki,zwapnień [sp6micek.pl]
-
Zapalenie skóry
Bardziej szczegółowo Atopowe zapalenie skóry Atopowe zapalenie skóry Poradnik dla rodziców praca zbiorowa pod redakcją Ryszarda Kurzawy Kraków 2014 Copyright by Wydawnictwo Help-Med s.c. Kraków 2014 All rights reserved. [docplayer.pl]
Neurologiczny
-
Ból głowy
Odpowiedź na leczenie przejawia się głównie zmniejszeniem takich objawów klinicznych, jak gorączka, wysypka, ból stawów i ból głowy, a także markerów zapalenia w surowicy (stężenia CRP/SAA) lub częstości występowania nawrotów. [rp.bartoszmowi.pl]
Objawy mogą obejmować uporczywą wysoką gorączkę, dreszcze, kaszel, ból głowy i zaczerwienienie i bolesność skóry. [medicover.pl]
U niektórych chorych zapaleniu gardła towarzyszą inne nieswoiste objawy, takie jak ogólne złe samopoczucie, dreszcze, ponadto nieżyt nosa, kaszel, zapalenie spojówek, ból głowy, ból brzucha, obrzęk stawów, nudności oraz biegunka. [mp.pl]
Objawy dotyczące układu nerwowego, narządu wzroku i słuchu W zespołach CAPS częstym objawem jest ból głowy i ogólne osłabienie w czasie zaostrzeń. [termedia.pl]
System odprnościowy
-
Splenomegalia
[…] genotypu i czynników środowiskowych HIDS 3-7 dni Rumieniowate plamki i grudki na kończynach Bóle stawów, nienadżerkowe zapalenie stawów Ból, wymioty, biegunka, rzadko zapalenie otrzewnej Rzadko Podczas napadów limfadenopatia szyjna, owrzodzenia aftowe, splenomegalia [podyplomie.pl]
W zespole PFAPA, MKD (HIDS) nawrotom towarzyszy bolesne powiększenie węzłów chłonnych głowy i szyi, w MKD (HIDS) – także splenomegalia [5, 6]. [termedia.pl]
Wątroba, żółć i trzustka
-
Hepatosplenomegalia
Inne objawy obejmują niski wzrost, hepatosplenomegalię, leukocytozę i podwyższenie poziomów białka amyloidu A i C-reaktywnego oraz w szybkości sedymentacji erytrocytów. [terapia-cranio-sacralna.info.pl]
Limfadenopatia, hepatosplenomegalia Gorączkom może towarzyszyć powiększenie węzłów chłonnych. W zespole PFAPA, MKD (HIDS) nawrotom towarzyszy bolesne powiększenie węzłów chłonnych głowy i szyi, w MKD (HIDS) – także splenomegalia [5, 6]. [termedia.pl]
Moczowo-płciowy
-
Upośledzenie czynności nerek
W MWS na rokowanie długoterminowe może wpływać amyloidoza i upośledzenie czynności nerek. Do poważnych powikłań długoterminowych zalicza się także głuchotę. U dzieci cierpiących na CINCA w trakcie choroby mogą wystąpić zaburzenia wzrostu. [printo.it]
Leczenie
Mikołaj zaczął leczenie lekiem Kineret, którego roczny koszt to około 60 000 zł. [korona-kielce.pl]
Produkt leczniczy Ilaris jest wskazany do stosowania w leczeniu czynnej postaci układowego młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów (SJIA) u pacjentów w wieku 2 lat i starszych, u których nie uzyskano wystarczającej odpowiedzi na wcześniejsze leczenie [drwidget.pl]
U chorych stosuje się, więc leczenie objawowe, zmniejszające zapalenia i ból. Bardzo ważna jest też fizykoterapia. Chociaż nasz synek jest jeszcze taki malutki, to musiał już stoczyć ogromną walkę o życie. [kawalek-nieba.pl]
W Polsce niestety takie leczenie nie jest refundowane, dlatego prosimy Państwa o wsparcie. [dzieciom.pl]
Nie powinny być natomiast traktowane jako leczenie immunosupresyjne pierwszego rzutu. [przegladokulistyczny.pl]
Rokowanie
CAPS to choroby trwające do końca życia. 2.5 Jakie jest długofalowe rokowanie (przewidywany skutek i przebieg) choroby? Długofalowe rokowanie dla pacjentów z FCAS jest dobre, ale na jakość ich życia mogą mieć wpływ nawracające epizody gorączki. [printo.it]
Rokowanie Rokowanie zależy od postaci choroby. Zespoły zależne od kriopiryny są chorobami przewlekłymi. Objawowe leczenie nie zapobiega atakom choroby, ale powoduje zmniejszenie stanu zapalnego i dolegliwości bólowych. [przegladreumatologiczny.pl]
[…] zimnem (FCAS) oraz wieloukładowa choroba zapalna o początku w okresie noworodkowym (NOMID) należą do grupy dziedzicznych zespołów gorączki okresowej oraz do wrodzonych kriopirynopatii (CAPS) W leczeniu stosowane są kanakinumab (zarejestrowane wskazanie) Rokowanie [pl.wikipedia.org]
Etiologia
Najczęstszą i najlepiej poznaną jest rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF – familial Mediterranean fever), pierwsza zidentyfikowana jednostka PFS o etiologii genetycznej (mutacja genu MEVF), wykrytej w 1997 r.3,4 Etiologię genetyczną dwóch kolejnych [podyplomie.pl]
W różnicowaniu bardzo pomocne są badania mikrobiologiczne – dodatni wynik szybkiego testu w kierunku paciorkowca grupy A, dodatni wynik posiewu (choć wynik obu badań jest też dodatni w razie nosicielstwa), zwiększenie miana ASO wskazują na etiologię paciorkowcową [mp.pl]
Genetyka i etiologia Zespoły FCAS, MWS i CINCA są chorobami uwarunkowanymi genetycznie, dziedziczącymi się autosomalnie dominująco. [przegladreumatologiczny.pl]
Choroby autozapalne klasyfikowane są jako dziedziczne zaburzenia monogenowe lub choroby wieloczynnikowe o nieustalonej etiologii. [termedia.pl]
Zapobieganie
Anna Karczewska CELE: zwiększanie świadomości pacjenta na temat szczepionek przeciwko grypie zapobieganie zachorowań na grypę zapobieganie Bardziej szczegółowo Zespoły Bólowe Kończyn www.printo.it/pediatric-rheumatology/pl/intro Zespoły Bólowe Kończyn [docplayer.pl]
Wykazano skuteczność tych leków w łagodzeniu zaostrzeń i zapobieganiu rozwojowi późnych powikłań, w tym amyloidozy [9, 10]. [termedia.pl]
Objawowe leczenie nie zapobiega atakom choroby, ale powoduje zmniejszenie stanu zapalnego i dolegliwości bólowych. Najgorsze rokowanie jest u pacjentów z zespołem CINCA. U dzieci mogą wystąpić zaburzenia wzrostu. [przegladreumatologiczny.pl]
[…] to może spowodować wiele powikłań: • ujawnienie nierozpoznanego do tej pory stwardnienia rozsianego; • doprowadzenie do reaktywacji gruźlicy; • reakcje alergiczne podczas wlewu (powolny wlew lub wcześniejsze podanie hydrokortyzonu zwykle skutecznie zapobiega [przegladokulistyczny.pl]