Prezentacja
Zabawy z obrazem i dźwiękiem Edukacyjny program komputerowy, opracowany jest jako multimedialna, interaktywna prezentacja: zawiera zagadki, ćwiczenia, piosenki do wspólnego śpiewania i kolorowanki. [eduksiegarnia.pl]
oddechowy
- Opóźniony rozwój mowy
[…] obniżone napięcie mięśniowe w obrębie warg, częste występowanie seplenienia, opóźniony rozwój mowy. [aptekagemini.pl]
Przez cały okres rozwoju dziecka obserwuje się opóźniony rozwój ruchowy, funkcji poznawczych oraz opóźniony rozwój mowy. Niekiedy u dzieci z zespołem Downa diagnozowane jest: ADHD, autyzm, zaburzenia zachowania, padaczka. [medicover.pl]
Twarz, głowa i szyja
- Krótka szyja
[…] małe i wąskie, płaski grzbiet nosa, nos stosunkowo mały, język ma za mało miejsca, więc ma tendencję do wystawiania, krótka szyja i fałdy skórne po bokach szyi i na karku, słabe napięcie mięśni, wiotkie stawy, cienka, wrażliwa skóra, niższa od przeciętnej [parenting.pl]
szyja nisko osadzone uszy zaburzenia słuchu bruzda poprzeczna na dłoni niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim lub umiarkowanym, wrodzone wady serca, naczyń krwionośnych, układu pokarmowego oraz układu moczowo-płciowego. [hellozdrowie.pl]
szyja, krótkie palce u rąk i stóp poprzeczny przebieg linii głównej na dłoniach duży odstęp pomiędzy paluchem i drugim palcem obustronnie u stóp, czy obecność tzw. bruzdy sandałowej na podeszwach. [zwierciadlo.pl]
szyja, fałd skórny na karku, krótkie i szerokie dłonie z poprzeczną bruzdą, bruzda palucha, niski wzrost, obniżone napięcie mięśniowe. [komlogo.pl]
Inne cechy to nisko osadzone uszy, krótka szyja z nadmiarem skóry na szyi i karku, krótkie, szerokie dłonie i stopy z obecnością bruzdy poprzecznej na dłoniach i bruzdy sandałowej na stopach. [abcdobrejmamy.pl]
- Hiperteloryzm
Hiperteloryzm oznacza rozstaw oczodołów nawet do dwóch razy większy, niż standardowy. Czym jest hiperteloryzm? Przyczyny objawy i leczenie. [party.pl]
Do cech fenotypowych zespołu Downa zalicza się: krótkogłowie /brachycephalia/, płaską twarz, skośne ustawienie szpar powiekowych, plamki Brushfielda na tęczówkach, fałd nakątny, hiperteloryzm, płaska nasada nosa, duży geograficzny język, dysplastyczne [komlogo.pl]
Najczęstsze z nich to: krótkogłowie, umiarkowane małogłowie, spłaszczona potylica płaski profil twarzy mongoloidalne ustawienie szpar powiekowych hipoplazja lub aplazjazatok czołowych krótkie podniebienie twarde zmarszczka nakątna (epicanthus) niewielki hiperteloryzm [doctormed.pl]
[…] twarzy mongoloidalne ustawienie skośnych, wąskich szpar powiekowych (przyśrodkowe kąty oka poniżej poziomu kątów bocznych) hipoplazja lub aplazja zatok czołowych krótkie podniebienie twarde zmarszczka nakątna (epicanthus) w obrębie kątów nosa niewielki hiperteloryzm [pl.wikipedia.org]
Uszy
- Zaburzenia słuchu
słuchu bruzda poprzeczna na dłoni niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim lub umiarkowanym, wrodzone wady serca, naczyń krwionośnych, układu pokarmowego oraz układu moczowo-płciowego. [hellozdrowie.pl]
U osób z zespołem Downa występują częściej niektóre problemy ze zdrowiem, na przykład Choroby serca oraz zaburzenia słuchu i wzroku. [gov.uk]
Wśród charakterystycznych objawów zespołu Downa niedotyczących wyglądu zewnętrznego można wymienić: Zaburzenia widzenia, w tym zwykle w postaci krótkowzroczności. Oczopląs, zez, zaćma wrodzona. Zaburzenia słuchu. Niedorozwój umysłowy. [stronazdrowia.pl]
U chorych mogę pojawić się: wady serca, zaburzenia słuchu, krótkogłowie, hipoplazja zębów, zaćma i inne zaburzenia wzroku, wady układu pokarmowego, celiakia, nieprawidłowości w budowie kośćca, zmiany u układnie płciowo-moczowym, zaburzenia płodności, [medonet.pl]
Objawia się zaburzeniami w budowie i funkcjonowaniu organizmu, a także lekką lub średnią niepełnosprawnością intelektualną. [zdrowegeny.pl]
Mięśniowo-szkieletowy
- Krótkie kończyny
Inne cechy to: mały, szeroki grzbiet nosa, opuszczone kąciki ust, utrudnione oddychanie nosem, ślinotok, wzdęty brzuch, przepuklina pępkowa, ogólne zwiotczenie mięśni, krótkie kończyny, karłowatość, małe zewnętrzne narządy płciowe. [poradnia.pl]
kończyny brak dysproporcji z tułowiem, kończyny grube, występują błony pławne między palcami, szerokie dłonie skóra szorstka, sucha, na zgięciu skóry dłoni może występować charakterystyczna linia włosy gładkie i proste, z tendencją do rzednięcia z wiekiem [aptekagemini.pl]
spłaszczona potylica i nasada nosa, migdałowaty kształt oczu, fałd nad powieką, nisko osadzone, małe małżowiny uszne, powiększony język, krótkie kończyny w stosunku do długości tułowia, szerokie i krótkie dłonie oraz stopy. [mjakmama24.pl]
Zalicza się do nich: pojedynczą bruzdę dłoniową (zamiast podwójnej bruzdy na jednej lub obu dłoniach), migdałowaty kształt oczu spowodowany fałdem nad powieką, krótsze kończyny, osłabione napięcie mięśniowe oraz wystający język. [doctormed.pl]
- Hipotonia mięśniowa
Dowiedz się więcej: Neurofizjologiczne podłoże hipotonii mięśniowej w zespole Downa http://www.ptnd.pl/nd/neurologia_43-65-69.pdf Osobowość i zadowolenie z życia rodziców dzieci i młodzieży z zespołem Downa https://niepelnosprawnosc.ug.edu.pl/archiwum-pdf [medicover.pl]
Skóra
- Zapalenie skóry
Im dziecko jest większe, tym bardziej wzrasta podatność na infekcje, zwłaszcza górnych dróg oddechowych, przewlekłe zapalenie spojówek i zapalenie skóry powiek. [poradnia.pl]
Neurologiczny
- Oczopląs
[…] płaski profil twarzy widoczne wady w budowie czaszki (potylica jest spłaszczona, może wystąpić też małogłowie) oczy o kształcie określanym jako mongoloidalny jasne plamy na tęczówce zmarszczka zlokalizowana w kątach nosa krótkowzroczność, zaćma wrodzona, oczopląs [hellozdrowie.pl]
[…] skłonność do próchnicy ogromnym problemem są wady zgryzu widoczny jest wystający język, co spowodowane jest nieprawidłowo małą żuchwą (mikrognacja) i małą objętością jamy ustnej problemy okulistyczne – krótkowzroczność, czasem: zaćma, stożek rogówki, zez, oczopląs [zwierciadlo.pl]
Oczopląs, zez, zaćma wrodzona. Zaburzenia słuchu. Niedorozwój umysłowy. Wrodzone wady serca (najczęściej: wypadanie płatka zastawki mitralnej). Wady układu pokarmowego. Wady układu kostnego. Wady układu moczowo-płciowego. [stronazdrowia.pl]
[…] jest na 49 lat), obniżone napięcie mięśniowe, niższy niż średnia w populacji wzrost, płaski profil twarzy, krótkogłowie, krótką szyję, wąskie podniebienie, wystający język, anomalie uzębienia, opuszczone kąciki ust, skośne, szeroko rozstawione oczy, oczopląs [zdrowegeny.pl]
[…] podniebienie twarde zmarszczka nakątna (epicanthus) niewielki hiperteloryzm oczny jasne plamki na tęczówce (zwane plamkami Brushfielda) drobne zmętnienia soczewki w badaniu w lampie szczelinowej zaburzenia refrakcji, najczęściej krótkowzroczność (70%) oczopląs [doctormed.pl]
Oczy
- Zez
[…] skłonność do próchnicy ogromnym problemem są wady zgryzu widoczny jest wystający język, co spowodowane jest nieprawidłowo małą żuchwą (mikrognacja) i małą objętością jamy ustnej problemy okulistyczne – krótkowzroczność, czasem: zaćma, stożek rogówki, zez [zwierciadlo.pl]
[…] stwierdzane po urodzeniu, takie jak wady serca (występują u prawie połowy osób z zespołem Downa), wady przewodu pokarmowego (występują u ok. 5 proc. osób z zespołem Downa), zaburzenia endokrynologiczne (niedoczynność tarczycy), wady wzroku (astygmatyzm, zez [zdrowie.radiozet.pl]
[…] język makroglosja – przerost masy języka Problemy zdrowotne towarzyszące osobom z zespołem Downa Części ciała Problem zdrowotny serce ubytek przegrody międzykomorowej i/lub ubytek przegrody międzyprzedsionkowej oczy krótkowzroczność, dalekowzroczność, zez [aptekagemini.pl]
Oczopląs, zez, zaćma wrodzona. Zaburzenia słuchu. Niedorozwój umysłowy. Wrodzone wady serca (najczęściej: wypadanie płatka zastawki mitralnej). Wady układu pokarmowego. Wady układu kostnego. Wady układu moczowo-płciowego. [stronazdrowia.pl]
Szczęka i zęby
- Makroglosja
[…] może pojawić się przerost genitaliów krew wysoki poziom białych krwinek serce wrodzone wady serca u ponad połowy osób z zespołem Downa płuca skłonność do infekcji dróg oddechowych, przeziębień i kataru mięśnie wiotkość, obniżone napięcie mięśni język makroglosja [aptekagemini.pl]
Dopracowanie
Codzienna gimnastyka Przez lata ten system został dopracowany prawie do perfekcji – w domu państwa Grochowskich wszystko jest dopięte na ostatni guzik, a pan Tomasz twierdzi, że nie da się już lepiej zorganizować wszystkich procesów. [niepelnosprawni.pl]
Serum
- Nieprawidłowy kariotyp
U człowieka prawidłowy kariotyp żeński to 46 XX, zaś męski to 46 XY. Widać zatem, że każdy człowiek powinien posiadać 23 pary chromosomów. Czasami zdarzają się jednak pewnego rodzaju zaburzenia, dotyczące zarówno budowy, jak i ilości chromosomów. [doz.pl]
Zapis wg ISCN 2005 Opis słowny 46,XX prawidłowy kariotyp żeński 46,XY prawidłowy kariotyp męski 47,XX+21 trisomia chromosomu 21 u kobiety – zespół Downa 47,XY+21 trisomia chromosomu 21 u mężczyzny/chłopca – zespół Downa 46,XX,der(14;21)(q10;q10)+21 trisomia [medme.pl]
Jeżeli wykonamy badanie kariotypu rodziców, to zazwyczaj jest ono prawidłowe. Z tego względu mówimy, że zespół Downa jest odmiennością genetyczną (ma zmieniony kariotyp), ale zmiana ta nie została odziedziczona po rodzicach. [medonet.pl]
Zestaw chromosomów znajdujący się w danej komórce nazywamy kariotypem. Schematyczny zapis prawidłowego kariotypu człowieka to 46, XX lub 46, XY. [poradnikzdrowie.pl]
Wiele objawów przedmiotowych zespołu Downa jest niecharakterystycznych i spotyka się je także u osób z prawidłowym kariotypem. [doctormed.pl]
Leczenie
Przyczyny objawy i leczenie. [party.pl]
Stosowane leczenie ma charakter objawowy, polega na właściwym leczeniu zaburzeń stwierdzanych po urodzeniu (korekcja wad serca, leczenie chirurgiczne wad przewodu pokarmowego, leczenie zaburzeń endokrynologicznych) i odpowiednio wczesnym wykryciu innych [mp.pl]
Zespół Wolfa-Hirschhorna - przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie Zespół Wolfa-Hirschhorna to bardzo rzadko występująca choroba genetyczna, której pierwszy przypadek został szczegółowo opisany dopiero w latach 60. XX wieku.... [medonet.pl]
Ponadto ważne jest leczenie wszelkich chorób współwystępujących. [portal.abczdrowie.pl]
Pozostałe czynności są zwykle ukierunkowane na profilaktykę i leczenie najczęściej występujących zaburzeń towarzyszących zespołowi Downa. [poradnikzdrowie.pl]
Rokowanie
Nie można zwlekać z przeprowadzeniem badania echokardiograficznego, gdyż zbyt późne rozpoznanie może pogorszyć rokowanie i wiąże się z większym ryzykiem leczenia wad serca. [mp.pl]
Rokowanie i powikłania w zespole Downa Liczne problemy zdrowotne towarzyszące zespołowi Downa, powodują skrócenie oczekiwanej długości życia oraz przedwczesne starzenie się organizmu. Obecnie około 50 % osób z zespołem Downa dożywa 55 lat. [medicover.pl]
Etiologia
Etiologia Zespół Downa jest aberracją chromosomową (chromosomopatią) charakteryzującą się obecnością dodatkowego chromosomu 21 albo jego części, np. na skutek translokacji chromosomowej. [doctormed.pl]
Zapobieganie
Rozwój fizyczny jest bardzo ważny, zwłaszcza że wskazane jest zapobieganie otyłości u osób z tym zespołem. Przebieg rozwoju każdego dziecka, w tym dziecka z zespołem Downa jest inny. [zdrowie.radiozet.pl]
Przy czym ta cezura czasowa stale się przesuwa ze względu na coraz to lepsze i skuteczniejsze sposoby leczenia i zapobiegania chorobom, które stanowią bezpośrednią przyczynę zgonu osób z trisomią 21. [stronazdrowia.pl]
[…] słuchu Ocena wzroku Ocena stomatologiczna Ocena wzrostu i rozwoju Badanie rentgenowskie szyjnego odcinka kręgosłupa (by wykluczyć niestabilność szczytowo-obrotową - deformację górnego odcinka kręgosłupa) Inne wskazane badania Obecnie nie ma sposobu zapobiegania [labtestsonline.pl]
Systematycznej oceny wymaga rozwój fizyczny dzieci z trisomią 21., wskazane jest zapobieganie otyłości. [mp.pl]