Prezentacja
Przewodu pokarmowego
-
Wymioty
– dodatkowo wystąpić może brak apetytu, wymioty, drażliwość, nieustanny płacz. [malibohaterowie.org]
Pojawiają się także wymioty, biegunki, trudności w przyjmowaniu posiłków. Te objawy powodują, że rozwój dziecka jest znacznie opóźniony. Pojawiają się też dystonie mięśniowe, hipotonia, ataksja, trudności z podjęciem ruchu. [zdrowyportal.org]
Do pozostałych objawów należą: biegunki i wymioty, nadaktywność – drażliwość, pobudzenie, płaczliwość, zaburzenia w połykaniu jedzenia, co skutkuje nieprzybieraniem na wadze lub utratą masy ciała, zaburzenia mięśniowe w okolicy karku, trudności z utrzymaniem [hellozdrowie.pl]
Często towarzyszą temu objawy somatyczne, jak wymioty, biegunka, zaburzenia połykania i trudności w przyjmowaniu posiłków. Objawy te skutkują spowolnieniem wzrostu i rozwoju. Dzieci nie przybierają na wadze w porównaniu z rówieśnikami. [medycynakliniczna.pl]
-
Anoreksja
Do charakterystycznych objawów somatycznych zespołu Leigha należą: trudności w jedzeniu posiłków, zaburzenia połykania (skutkują zbyt wolnym przybieraniem na wadze, spowolnieniem wzrostu i rozwoju dziecka, a nawet anoreksją); wymioty i biegunki; drażliwość [zdrowie.tvn.pl]
-
Nudności
Należą do nich wymioty, nudności, hipotonia, zmiany oczne oraz zahamowanie rozwoju psychomotorycznego. W późniejszym okresie występują także objawy móżdżkowe, pozapiramidowe oraz charakterystyczne zaburzenia oddychania. [biotechnologia.pl]
Cały system ciała
-
Gorączka
Po tym okresie pojawiają się objawy, tj. bóle mięśni, ból głowy, gorączka i objawy zapalenia płuc (w tym m.in. suchy kaszel, zaburzenia oddychania). [wsse.rzeszow.pl]
Mięśniowo-szkieletowy
-
Hipotonia mięśniowa
Nierozłączne dla zespołu Leigha są zaburzenia ruchowe, dystonie mięśniowe, hipotonia mięśniowa, ataksja, neuropatia obwodowa i utrudnienie podejmowania jakiegokolwiek ruchu. Może też wystąpić oftalmoplegia, oczopląs i zanik nerwu wzrokowego. [medycynakliniczna.pl]
mięśniowa, ataksja, neuropatia obwodowa, trudności w poruszaniu się); oftalmoplegia (zanik czynności mięśni gałek ocznych), oczopląs i zanik nerwu wzrokowego; możliwe zaburzenia oddychania (bezdech, hiperwentylacja, niewydolność oddechowa itp.); zaburzenia [zdrowie.tvn.pl]
-
Osłabienie mięśni
Problemy z oddychaniem, spożywaniem pokarmów, ogólne osłabienie mięśni oraz ciągłe napady padaczkowe to tylko część objawów tej straszliwej choroby. Rodzice dziewczynek są załamani. [papilot.pl]
Neurologiczny
-
Ataksja
Dziecko zapewne będzie chodzić z opóźnieniem ale jednym z objawów jest ataksja, a nie wiem, czy stwierdzono ją u Państwa dziecka. O zespole Leigha powinien wiedzieć każdy genetyk, neurolog dziecięcy oraz pediatra metaboliczny. [pytania.abczdrowie.pl]
Pojawiają się też dystonie mięśniowe, hipotonia, ataksja, trudności z podjęciem ruchu. Zdarza się także oftamoplegia, oczopląs, zanika nerw wzrokowy. [zdrowyportal.org]
Objawy – hipotonia (obniżone napięcie mięśniowe); – wymioty; – ataksja (zaburzenie równowagi bądź koordynacji ruchów); – mały przyrost; – opóźnienie rozwoju; – padaczka; – kwasica mleczanowa nadmiar kwasu mlekowego, produktu metabolizmu węglowodanowego [malibohaterowie.org]
Choroba przebiega w sposób gwałtownie postępujący, pojawiają się zaburzenia neurologiczne (regres rozwoju, drżenie, dystonia, ataksja, napady padaczkowe), zaburzenia widzenia (oczopląs, zanik nerwu wzrokowego, RP, oftalmoplegia), postępująca utrata słuchu [medonet.pl]
Nierozłączne dla zespołu Leigha są zaburzenia ruchowe, dystonie mięśniowe, hipotonia mięśniowa, ataksja, neuropatia obwodowa i utrudnienie podejmowania jakiegokolwiek ruchu. Może też wystąpić oftalmoplegia, oczopląs i zanik nerwu wzrokowego. [medycynakliniczna.pl]
-
Oczopląs
Zdarza się także oftamoplegia, oczopląs, zanika nerw wzrokowy. Do kwasicy mleczanowej dochodzi na skutek podwyższenia poziomu mleczanów we krwi i moczu, a także płynie mózgowo-rdzeniowym. [zdrowyportal.org]
Choroba przebiega w sposób gwałtownie postępujący, pojawiają się zaburzenia neurologiczne (regres rozwoju, drżenie, dystonia, ataksja, napady padaczkowe), zaburzenia widzenia (oczopląs, zanik nerwu wzrokowego, RP, oftalmoplegia), postępująca utrata słuchu [medonet.pl]
[…] utrzymaniem głowy w pionie, drgawki, zaburzenia w funkcjonowaniu nerek (jednak jest to dość rzadki objaw), kardiomiopatia (powiększenie serca) przerostowa, zaburzenia w poruszaniu się spowodowane obniżonym napięciem mięśniowym, zanik mięśni gałek ocznych, oczopląs [hellozdrowie.pl]
Może też wystąpić oftalmoplegia, oczopląs i zanik nerwu wzrokowego. Często też dochodzi do zaburzeń oddychania pod postacią bezdechów i hiperwentylacji, doprowadzających do groźnych zaburzeń równowagi kwasowo-zasadowej (kwasice, zasadowice). [medycynakliniczna.pl]
-
Drgawki
Nie wiem też w jakim stanie jest dziecko - czy ma drgawki, dystonię. Ewentualne problemy z karmieniem i oddychaniem nieco pogarszają rokowanie. Co do długości życia nie umiem się wypowiedzieć. [pytania.abczdrowie.pl]
[…] należą: biegunki i wymioty, nadaktywność – drażliwość, pobudzenie, płaczliwość, zaburzenia w połykaniu jedzenia, co skutkuje nieprzybieraniem na wadze lub utratą masy ciała, zaburzenia mięśniowe w okolicy karku, trudności z utrzymaniem głowy w pionie, drgawki [hellozdrowie.pl]
[…] somatycznych zespołu Leigha należą: trudności w jedzeniu posiłków, zaburzenia połykania (skutkują zbyt wolnym przybieraniem na wadze, spowolnieniem wzrostu i rozwoju dziecka, a nawet anoreksją); wymioty i biegunki; drażliwość, płaczliwość, pobudzenie; napady drgawek [zdrowie.tvn.pl]
Już u kilkumiesięcznego dziecka można zauważyć pierwsze objawy: brak postępu w rozwoju intelektualnym, drgawki, problemy z koordynacją ruchową, niewytłumaczalną utratę równowagi. [ktociewyleczy.pl]
Ostatnio pojawiły się także drgawki. Zespół Leigha prowadzi do degeneracji ciała, zaniku mięśni i mózgu. Prawie dorosła dziewczyna jest na poziomie kilkulatka – lubi piosenki dla dzieci. Muzyka ją uspokaja… tak jak to, gdy ktoś jej czyta. [mhd.org.pl]
-
Neuropatia
Nierozłączne dla zespołu Leigha są zaburzenia ruchowe, dystonie mięśniowe, hipotonia mięśniowa, ataksja, neuropatia obwodowa i utrudnienie podejmowania jakiegokolwiek ruchu. Może też wystąpić oftalmoplegia, oczopląs i zanik nerwu wzrokowego. [medycynakliniczna.pl]
[…] spowolnieniem wzrostu i rozwoju dziecka, a nawet anoreksją); wymioty i biegunki; drażliwość, płaczliwość, pobudzenie; napady drgawek; trudności z utrzymaniem uniesionej główki u dziecka; zaburzenia ruchowe (dystonia i/lub hipotonia mięśniowa, ataksja, neuropatia [zdrowie.tvn.pl]
-
Zmęczenie
Dzieci często przybierają wyraz boleści, zmęczenia, strachu na twarzy. Sposoby leczenia i rokowanie Niestety, choroba ta jest jak dotychczas nieuleczalna. [zdrowyportal.org]
Leczenie
Diagnostyka i leczenie zespołu Leigha Zaobserwowane zaburzenia motoryczne oraz ruchowe (najczęściej w wieku od kilku do kilkunastu miesięcy) skłaniają lekarzy do przeprowadzenia procesu diagnostycznego. [hellozdrowie.pl]
Diagnoza i leczenie zespołu Leigha Zespół Leigha diagnozuje się zazwyczaj w wieku kilku bądź kilkunastu miesięcy: wskazaniem jest zwłaszcza zaobserwowanie poważnych zaburzeń motoryki u dziecka. [zdrowie.tvn.pl]
Zespół Klinefeltera (zespół 47, XXY) - przyczyny, objawy, leczenie Zespół Klinefeltera (znany również jako zespół 47, XXY lub hipogonadyzm hipergonadotropowy) to choroba wrodzona występująca u mężczyzn, u których w materiale... [medonet.pl]
Możliwą poprawę może przynieść leczenie olejem z marihuany, a także dieta wysoko tłuszczowo-węglowodanowa. Suplementuje się również pochodne witaminy B1, co daje dość obiecujące wyniki i pozwala na osiągnięcie chwilowej poprawy. [zdrowyportal.org]
- Odpowiednie leczenie może powstrzymać proces wyniszczania komórek. Jego roczny koszt (rehabilitacja, leki, suplementy) to ponad 14 tys. zł. [fakt.pl]
Rokowanie
Ewentualne problemy z karmieniem i oddychaniem nieco pogarszają rokowanie. Co do długości życia nie umiem się wypowiedzieć. [pytania.abczdrowie.pl]
Sposoby leczenia i rokowanie Niestety, choroba ta jest jak dotychczas nieuleczalna. Po rozpoznaniu choroby należy oczywiście wdrożyć postępowanie mające na celu złagodzenie objawów choroby. Wdraża się zatem specjalną dietę. [zdrowyportal.org]
Zapobieganie
W ten sposób zapobiega się przeniesieniu mitochondriów odpowiedzialnych za rozwój choroby. [ktociewyleczy.pl]