Prezentacja
Twarz, głowa i szyja
-
Hiperteloryzm
Najbardziej charakterystyczne cechy twarzy chorych to szerokie czoło, hiperteloryzm, ustawione skośnie i w dół szpary powiekowe, wysoko sklepione podniebienie i nisko osadzone, skierowane ku tyłowi uszy. [genos.com.pl]
Osoby chore mają bardzo szeroko rozstawione oczy (stan ten nazywany jest hiperteloryzmem ocznym), których powieki układają się skośnie w dół lub wręcz opadają (ptoza). Kolor oczu jest zwykle jasnoniebieski. [parenting.pl]
W wieku dziecięcym obserwuje się charakterystyczną dysmorfię: wysokie czoło, hiperteloryzm, szpary powiekowe ku dołowi, uszy nisko osadzone i zrotowane ku tyłowi, głęboka rynienka, wyraźna granica czerwieni wargi górnej („łuk Erosa”), niska linia owłosienia [synevo.pl]
Objawy kliniczne Charakterystyczne cechy fenotypowe zespołu Noonan to: charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy: hiperteloryzm, skośne ku dołowi ustawienie szpar powiekowych, ptoza, nisko osadzone uszy z pogrubiałym obrąbkiem, szeroka krótka szyja, [serwiscaterpi94.wordpress.com]
Cechy dysmorficzne zespołu są u noworodków zwykle słabo wyrażone, choć można zauważyć takie objawy jak: nisko osadzone uszy, hiperteloryzm, skośne ku dołowi ustawienie szpar powiekowych oraz krótka, szeroka i/lub płetwista szyja. [wadytwarzoczaszki.fora.pl]
-
Krótka szyja
Objawy kliniczne Charakterystyczne cechy fenotypowe zespołu Noonan to: charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy: hiperteloryzm, skośne ku dołowi ustawienie szpar powiekowych, ptoza, nisko osadzone uszy z pogrubiałym obrąbkiem, szeroka krótka szyja, [serwiscaterpi94.wordpress.com]
Objawy kliniczne edytuj kod Charakterystyczne cechy fenotypowe zespołu Noonan to: charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy: hiperteloryzm, skośne ku dołowi ustawienie szpar powiekowych, ptoza, nisko osadzone uszy z pogrubiałym obrąbkiem, szeroka krótka [encyklopedia.biolog.pl]
1000 do 1:2500 żywych urodzeń Charakterystyczne cechy fenotypowe zespołu Noonan to: charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy: hiperteloryzm, skośne ku dołowi ustawienie szpar powiekowych, ptoza, nisko osadzone uszy z pogrubiałym obrąbkiem, szeroka krótka [pl.wikipedia.org]
Płód
-
Obrzęk uogólniony płodu
Tam po 2 tygodniach leczenia i obserwacji stwierdzono nieleczący się nieimmunologiczny obrzęk uogólniony płodu (płyn w jamach opłucnowej i brzusznej).Przygotowywano nas na najgorsze.W 36 tygodniu przez cesarskie ciecie przyszedł na świat nasz Wojownik [fundacjasercadlamaluszka.pl]
Cały system ciała
-
Opóźnione dojrzewanie płciowe
Przejawia się wadami rozwojowymi twarzoczaszki, nieprawidłowościami kardiologicznymi, niskorosłością, opóźnionym dojrzewaniem płciowym. [zdrowie.tvn.pl]
Zarówno zaś u dziewcząt, jak i chłopców z zespołem Noonan dochodzić może do opóźnienia dojrzewania płciowego. Objawy zespołu Noonan: inne dolegliwości Dość częste u pacjentów z zespołem Noonan są zaburzenia wzrastania. [mjakmama24.pl]
W zespole Noonan często obserwuje się opóźnione dojrzewanie płciowe. Po osiągnięciu dojrzałości płciowej nie obserwuje się w zespole Noonan zaburzeń płodności. [wadytwarzoczaszki.fora.pl]
Objawia się ona: opóźnionym dojrzewaniem płciowym, brakiem telarche i pubarche brakiem pierwszej miesiączki (menarche) pierwotną niepłodnością obniżonym stężeniem estrogenów podwyższonym poziomem gonadotropin: LH i FSH. [turner.org.pl]
-
Opóźnienie rozwoju
Zespół Noonan to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się niskorosłością, dysmorfią twarzy, niedoborem wzrostu, wadami serca, wnętrostwem u chłopców, opóźnieniem rozwoju psychomotorycznego i niekiedy niepełnosprawnością niepelnosprawnością [dworska.pl]
niski wzrost do wieku młodzieńczego, hipotonia mięśniowa, nadmierna ruchomość w stawach, opóźniony rozwój psychoruchowy (zwłaszcza rozwój mowy). W wieku dziecięcym dysmorfia staje się mniej charakterystyczna. [synevo.pl]
W grupie 57 chorych badanych przez Zenkera i wsp. opóźnienie rozwoju mowy występowało tylko u 61% osób36. Około jedna trzecia chorych (26-30%) w wieku starszym przejawia cechy niepełnosprawności intelektualnej, zwykle lekkiego stopnia. [wadytwarzoczaszki.fora.pl]
W grupie 57 chorych badanych przez Zenkera i wsp. opóźnienie rozwoju mowy występowało tylko u 61% osób. Około jedna trzecia chorych (26-30%) w wieku starszym przejawia cechy niepełnosprawności intelektualnej, zwykle lekkiego stopnia. [szkolarodzenia.ips.pl]
-
Obrzęk limfatyczny
W 1902 roku Otto Funke opisał przypadek piętnastoletniej dziewczynki z dysgenezją gonad, niskim wzrostem, niedojrzałością płciową, wrodzonym obrzękiem limfatycznym i płetwiastą szyją. [turner.org.pl]
Te charakterystyczne cechy fenotypowe to: poduszeczkowate obrzęki limfatyczne dłoni i stóp (ang. puffy feet) w okresie noworodkowym i niemowlęcym (22%); nadmiar skóry na karku, płetwiasta szyja (25%); nisko osadzone, zrotowane ku tyłowi uszy, uszy dysplastyczne [szkolarodzenia.ips.pl]
Moczowo-płciowy
-
Wnętrostwo
Zespół Noonan to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się niskorosłością, dysmorfią twarzy, niedoborem wzrostu, wadami serca, wnętrostwem u chłopców, opóźnieniem rozwoju psychomotorycznego i niekiedy niepełnosprawnością niepelnosprawnością [dworska.pl]
Kiedy operacja jest przypisana wnętrostwo. Podczas jej poruszania jąder do moszny. W przypadku obniżenia stężenia androgenów w terapii hormonalnej zaleca się. W obecności niewydolności nerek, hemodializa jest powołany. [nextews.com]
Noonan syndrome, NS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco, charakteryzujący się niskorosłością, wadami rozwojowymi twarzoczaszki i serca, nieprawidłowościami hematologicznymi, wnętrostwem u chłopców i niekiedy [serwiscaterpi94.wordpress.com]
U chorych płci męskiej niekiedy stwierdza się wnętrostwo. To wada rozwojowa polegająca na niewłaściwym umieszczeniu jąder zamiast w mosznie to w jamie brzusznej lub kanale pachwinowym. Wnętrostwo może doprowadzić do niepłodności. [zdrowie.tvn.pl]
U chłopców z zespołem Noonan występuje niezstąpienie jąder, czyli wnętrostwo. Często prowadzi ono do niepłodności. Rozwój płciowy jest zazwyczaj opóźniony w przypadku chorych o około dwa lata. [parenting.pl]
Leczenie
Nie istnieje leczenie przyczynowe zespołu Noonan. Terapia ma na celu zmniejszyć uciążliwość doświadczanych objawów. [zdrowie.tvn.pl]
Leczenie Nie ma jak dotąd metody leczenia przyczynowego zespołu Noonan. W przypadku niskorosłości rozważa się leczenie hormonem wzrostu, jednak ocena skuteczności takiej terapii wymaga badań na większych grupach pacjentów. [serwiscaterpi94.wordpress.com]
Chłopcy, u których wystąpi wnętrostwo, mogą zostać skierowani na odpowiednie leczenie operacyjne tej wady. [mjakmama24.pl]
Leczenie Nie ma jak dotąd metody leczenia przyczynowego zespołu Noonan. [pl.wikipedia.org]
Rokowanie
Wpływ na rokowania u osób z zespołem Noonan mają przede wszystkim wady serca – gorsze rokowania mają ci pacjenci, u których pojawią się jakieś bardzo nasilone wady dotyczące układu krążenia. [mjakmama24.pl]
Prenatalne wykrycie zespołu Turnera u płodu nie zmienia rokowania i dziecko zdiagnozowane po urodzeniu ma taką samą oczekiwaną długość życia. [turner.org.pl]
Etiologia
Etiologia Podłożem zespołu Noonan są mutacje w genach PTPN11 (zespół Noonan typu 1, locus 12q24.1), KRAS (zespół Noonan typu 3, locus 12 p12.1) oraz SOS1 (zespół Noonan typu 4, locus 2 p22-p21). [serwiscaterpi94.wordpress.com]
Nie można wykluczyć, że etiologia zespołu jest bardziej złożona lub istnieje jeszcze inne niż PTPN11 locus genu odpowiedzialne za ekspresje NS. [wadytwarzoczaszki.fora.pl]
Etiologia Poza monosomią chromosomu X zespół Turnera może być też spowodowany strukturalnymi zmianami jednego chromosomu X. [turner.org.pl]
Lejkowata klatka piersiowa – przyczyny występowania Lejkowata klatka piersiowa, jako wada wrodzona, jest schorzeniem o nie do końca poznanej etiologii. U 45 proc. chorych, deformacja ma charakter dziedziczny. [stronazdrowia.pl]
Epidemiologia
Epidemiologia Częstość tego zespołu ocenia się na 1:1000 do 1:2500 żywych urodzeń. [serwiscaterpi94.wordpress.com]
Epidemiologia Częstość tego zespołu ocenia się na 1:1,000 do 1:2,500 żywych urodzeń. [wadytwarzoczaszki.fora.pl]
Epidemiologia Zespół Turnera jest jedną z najczęstszych aberracji chromosomowych. Ocenia się, ze występuje u 3% wszystkich ludzkich płodów. Jednakże tylko 1% spośród tych płodów dożywa porodu. [turner.org.pl]
Patofizjologia
Patofizjologia Zmapowanie chromosomu X i poznanie części jego genów stworzyło możliwość powiązania niektórych cech zespołu Turnera z zaburzeniem funkcji określonych genów. [turner.org.pl]
Zapobieganie
Leczenie zachowawcze w postaci ćwiczeń ogólnorozwojowych i oddechowych ma przede wszystkim służyć zapobieganiu pogłębiania się deformacji. Wideo [stronazdrowia.pl]