Najbardziej charakterystyczne cechy twarzy chorych to szerokie czoło, hiperteloryzm, ustawione skośnie i w dół szpary powiekowe, wysoko sklepione podniebienie i nisko osadzone, skierowane ku tyłowi uszy. [genos.com.pl]

Osoby chore mają bardzo szeroko rozstawione oczy (stan ten nazywany jest hiperteloryzmem ocznym), których powieki układają się skośnie w dół lub wręcz opadają (ptoza). Kolor oczu jest zwykle jasnoniebieski. [parenting.pl]

W wieku dziecięcym obserwuje się charakterystyczną dysmorfię: wysokie czoło, hiperteloryzm, szpary powiekowe ku dołowi, uszy nisko osadzone i zrotowane ku tyłowi, głęboka rynienka, wyraźna granica czerwieni wargi górnej („łuk Erosa”), niska linia owłosienia [synevo.pl]

Objawy kliniczne Charakterystyczne cechy fenotypowe zespołu Noonan to: charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy: hiperteloryzm, skośne ku dołowi ustawienie szpar powiekowych, ptoza, nisko osadzone uszy z pogrubiałym obrąbkiem, szeroka krótka szyja, [serwiscaterpi94.wordpress.com]

Cechy dysmorficzne zespołu są u noworodków zwykle słabo wyrażone, choć można zauważyć takie objawy jak: nisko osadzone uszy, hiperteloryzm, skośne ku dołowi ustawienie szpar powiekowych oraz krótka, szeroka i/lub płetwista szyja. [wadytwarzoczaszki.fora.pl]

Objawy kliniczne Charakterystyczne cechy fenotypowe zespołu Noonan to: charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy: hiperteloryzm, skośne ku dołowi ustawienie szpar powiekowych, ptoza, nisko osadzone uszy z pogrubiałym obrąbkiem, szeroka krótka szyja, [serwiscaterpi94.wordpress.com]

Objawy kliniczne edytuj kod Charakterystyczne cechy fenotypowe zespołu Noonan to: charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy: hiperteloryzm, skośne ku dołowi ustawienie szpar powiekowych, ptoza, nisko osadzone uszy z pogrubiałym obrąbkiem, szeroka krótka [encyklopedia.biolog.pl]

1000 do 1:2500 żywych urodzeń Charakterystyczne cechy fenotypowe zespołu Noonan to: charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy: hiperteloryzm, skośne ku dołowi ustawienie szpar powiekowych, ptoza, nisko osadzone uszy z pogrubiałym obrąbkiem, szeroka krótka [pl.wikipedia.org]

Tam po 2 tygodniach leczenia i obserwacji stwierdzono nieleczący się nieimmunologiczny obrzęk uogólniony płodu (płyn w jamach opłucnowej i brzusznej).Przygotowywano nas na najgorsze.W 36 tygodniu przez cesarskie ciecie przyszedł na świat nasz Wojownik [fundacjasercadlamaluszka.pl]

Innym, dość częstym objawem stwierdzanym wkrótce po urodzeniu są twarde obrzęki dłoni i stóp, spowodowane najprawdopodobniej hipoplazją lub dysplazją naczyń limfatycznych46,47. Według Zenkera i wsp. obrzęki dłoni i stóp występują u 16% noworodków36. [wadytwarzoczaszki.fora.pl]

Innym, dość częstym objawem stwierdzanym wkrótce po urodzeniu są twarde obrzęki dłoni i stóp, spowodowane najprawdopodobniej hipoplazją lub dysplazją naczyń limfatycznych. Według Zenkera i wsp. obrzęki dłoni i stóp występują u 16% noworodków. [szkolarodzenia.ips.pl]

Przejawia się wadami rozwojowymi twarzoczaszki, nieprawidłowościami kardiologicznymi, niskorosłością, opóźnionym dojrzewaniem płciowym. [zdrowie.tvn.pl]

Zarówno zaś u dziewcząt, jak i chłopców z zespołem Noonan dochodzić może do opóźnienia dojrzewania płciowego. Objawy zespołu Noonan: inne dolegliwości Dość częste u pacjentów z zespołem Noonan są zaburzenia wzrastania. [mjakmama24.pl]

W zespole Noonan często obserwuje się opóźnione dojrzewanie płciowe. Po osiągnięciu dojrzałości płciowej nie obserwuje się w zespole Noonan zaburzeń płodności. [wadytwarzoczaszki.fora.pl]

Objawia się ona: opóźnionym dojrzewaniem płciowym, brakiem telarche i pubarche brakiem pierwszej miesiączki (menarche) pierwotną niepłodnością obniżonym stężeniem estrogenów podwyższonym poziomem gonadotropin: LH i FSH. [turner.org.pl]

Zespół Noonan to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się niskorosłością, dysmorfią twarzy, niedoborem wzrostu, wadami serca, wnętrostwem u chłopców, opóźnieniem rozwoju psychomotorycznego i niekiedy niepełnosprawnością niepelnosprawnością [dworska.pl]

niski wzrost do wieku młodzieńczego, hipotonia mięśniowa, nadmierna ruchomość w stawach, opóźniony rozwój psychoruchowy (zwłaszcza rozwój mowy). W wieku dziecięcym dysmorfia staje się mniej charakterystyczna. [synevo.pl]

W grupie 57 chorych badanych przez Zenkera i wsp. opóźnienie rozwoju mowy występowało tylko u 61% osób36. Około jedna trzecia chorych (26-30%) w wieku starszym przejawia cechy niepełnosprawności intelektualnej, zwykle lekkiego stopnia. [wadytwarzoczaszki.fora.pl]

W grupie 57 chorych badanych przez Zenkera i wsp. opóźnienie rozwoju mowy występowało tylko u 61% osób. Około jedna trzecia chorych (26-30%) w wieku starszym przejawia cechy niepełnosprawności intelektualnej, zwykle lekkiego stopnia. [szkolarodzenia.ips.pl]

W 1902 roku Otto Funke opisał przypadek piętnastoletniej dziewczynki z dysgenezją gonad, niskim wzrostem, niedojrzałością płciową, wrodzonym obrzękiem limfatycznym i płetwiastą szyją. [turner.org.pl]

Te charakterystyczne cechy fenotypowe to: poduszeczkowate obrzęki limfatyczne dłoni i stóp (ang. puffy feet) w okresie noworodkowym i niemowlęcym (22%); nadmiar skóry na karku, płetwiasta szyja (25%); nisko osadzone, zrotowane ku tyłowi uszy, uszy dysplastyczne [szkolarodzenia.ips.pl]

Osoby chore mają bardzo szeroko rozstawione oczy (stan ten nazywany jest hiperteloryzmem ocznym), których powieki układają się skośnie w dół lub wręcz opadają (ptoza). Kolor oczu jest zwykle jasnoniebieski. [parenting.pl]

Objawy kliniczne Charakterystyczne cechy fenotypowe zespołu Noonan to: charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy: hiperteloryzm, skośne ku dołowi ustawienie szpar powiekowych, ptoza, nisko osadzone uszy z pogrubiałym obrąbkiem, szeroka krótka szyja, [serwiscaterpi94.wordpress.com]

Objawy kliniczne edytuj kod Charakterystyczne cechy fenotypowe zespołu Noonan to: charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy: hiperteloryzm, skośne ku dołowi ustawienie szpar powiekowych, ptoza, nisko osadzone uszy z pogrubiałym obrąbkiem, szeroka krótka [encyklopedia.biolog.pl]

[…] skrzywienie kręgosłupa Częstość tego zespołu ocenia się na 1:1000 do 1:2500 żywych urodzeń Charakterystyczne cechy fenotypowe zespołu Noonan to: charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy: hiperteloryzm, skośne ku dołowi ustawienie szpar powiekowych, ptoza [pl.wikipedia.org]

Zespół Noonan to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się niskorosłością, dysmorfią twarzy, niedoborem wzrostu, wadami serca, wnętrostwem u chłopców, opóźnieniem rozwoju psychomotorycznego i niekiedy niepełnosprawnością niepelnosprawnością [dworska.pl]

Kiedy operacja jest przypisana wnętrostwo. Podczas jej poruszania jąder do moszny. W przypadku obniżenia stężenia androgenów w terapii hormonalnej zaleca się. W obecności niewydolności nerek, hemodializa jest powołany. [nextews.com]

Noonan syndrome, NS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco, charakteryzujący się niskorosłością, wadami rozwojowymi twarzoczaszki i serca, nieprawidłowościami hematologicznymi, wnętrostwem u chłopców i niekiedy [serwiscaterpi94.wordpress.com]

U chorych płci męskiej niekiedy stwierdza się wnętrostwo. To wada rozwojowa polegająca na niewłaściwym umieszczeniu jąder zamiast w mosznie to w jamie brzusznej lub kanale pachwinowym. Wnętrostwo może doprowadzić do niepłodności. [zdrowie.tvn.pl]

U chłopców z zespołem Noonan występuje niezstąpienie jąder, czyli wnętrostwo. Często prowadzi ono do niepłodności. Rozwój płciowy jest zazwyczaj opóźniony w przypadku chorych o około dwa lata. [parenting.pl]