Hipogonadyzm (niedorozwój narządów płciowych, wnętrostwo, bezpłodność), Hiperfagia (zwiększony apetyt, prowadzący do otyłości; zaburzenia odczuwania sytości i nadmierne przybieranie na wadze). Hipopigmentacja skóry i tęczówek. [stronazdrowia.pl]

Zwykle przejadają się, co może być spowodowane brakiem uczucia sytości po jedzeniu. [parenting.pl]

Najbardziej rozpoznawalnym przejawem zespołu jest hiperfagia, czyli niezaspokojony głód, nad którym chory nie ma żadnej kontroli oraz widoczna u niemowlaków hipotonia mięśniowa - obniżenie napięcia mięśniowego. [zdrowie.gazeta.pl]

Hipotonia mięśniowa utrzymuje się do 2. - 4. roku życia, a następnie napięcie mięśni ulega poprawie. [stronazdrowia.pl]

Badanie genetyczne w kierunku PWS wykonywane są u niemowląt, u których stwierdza się hipotonię mięśniową (obniżenie napięcia mięśni) ze słabo wykształconym odruchem ssania, niedorozwojem narządów płciowych w postaci małych warg sromowych mniejszych u [medonet.pl]

Do najważniejszych objawów syndromu Pradera-Williego należą: hipotonia mięśniowa (obniżenie napięcia mięśni) i związany z nią słaby odruch ssania w okresie niemowlęcym; opóźniony rozwój psychoruchowy; hipogenitalizm (niedorozwój narządów płciowych) u [zdrowie.tvn.pl]

Prader-Willi Syndrom - PWS) to rzadko spotykana choroba genetyczna, której głównymi objawami są hipotonia mięśniowa (stan zmniejszonego napięcia mięśniowego), hipogonadyzm (defekt układu rozrodczego) oraz skrajna otyłość wynikająca z potrzeby zaspokajania [poradnikzdrowie.pl]

Nadmierny przyrost masy ciała spowodowany jest mniejszym niż u zdrowych ludzi zapotrzebowaniem energetycznym przy jednoczesnym ciągłym niepohamowanym uczuciu głodu. [su.krakow.pl]

W późniejszych latach wskazanie do wykonania badań stanowi współistnienie niskorosłości ze znaczną otyłością centralną (szybki przyrosty masy ciała występuje najczęściej między 1 a 6 r.ż.) z typowymi cechami dysmorfii, która obejmuje wąskie czoło, migdałowate [medonet.pl]

masy ciała wolniejszy rozwój psychofizyczny - dzieci z tym zespołem siadają dopiero około 12 miesiąca życia, zaczynają chodzić w około 24 miesiącu; Od około 3. roku życia pojawiają się: hiperfagia - stałe odczuwanie głodu wywołane prawdopodobnie zaburzeniami [poradnikzdrowie.pl]

Przyrost masy ciała związany jest zwykle z nieprawidłową dietą oraz brakiem lub nikłą aktywnością fizyczną. Jednak w przypadku choroby Pradera-Williego, otyłość jest wyraźnym objawem choroby. [dieta-med.pl]

masy ciała z nadmiernym łaknieniem rozpoczynający się między 1 a 6 rokiem życia (najczęściej między 2 a 3 r.ż). [wspolnie.org]

dojrzewania płciowe (pierwsza miesiączka u kobiet pojawia się około 30. roku życia - jednak owłosienie łonowe i pachowe mogą się pojawić przedwcześnie) i hipogonadyzm, czyli defekt układu rozrodczego, czego skutkiem jest dysfunkcja jajników lub jąder [poradnikzdrowie.pl]

Skutkuje to zaburzeniami rozwoju drugo i trzeciorzędowych cech płciowych, opóźnionym dojrzewaniem płciowym oraz bezpłodnością. Dziewczynki zazwyczaj nie miesiączkują, a chłopcy nie przechodzą mutacji. [testyprenatalne.pl]

Łóżko stało się zbyt wąskie. - Kiedy Magda z niego spadła, nie byliśmy w stanie jej podnieść. Wezwaliśmy straż pożarną i pogotowie. Pomogli nam umieścić ją z powrotem na łóżku – opowiada pani Katarzyna. [medonet.pl]

Wraz z wiekiem różne systemy naprawy i kontroli stanu naszego DNA ulegają wyciszeniu bądź degradacji. [medme.pl]

Pierwsze symptomy choroby pojawiają się już w okresie życia prenatalnego, o czym może świadczyć ułożenie pośladkowe dziecka, niska ruchliwość płodu bądź przedterminowy poród (czasem zupełny brak akcji porodowej). [hellozdrowie.pl]

Anna Ponichtera, mama Ignasia, który urodził się z PWS: Kiedy byłam w ciąży mały według lekarzy ruszał się, ale dla mnie to były ograniczone ruchy. [potrafiepomoc.org.pl]

Część z nich nie odbiega od normy, ale najczęściej występuję upośledzenie w stopniu lekkim bądź umiarkowanym. Z reguły większe problemy sprawia pisanie niż czytanie. [testyprenatalne.pl]

snu (często prowadzącymi do nocnego bezdechu), a także wysokim progiem odczuwania bólu. [poradnia.pl]

zaburzenia snu, bezdech nocny; zaburzenia termoregulacji ciała (nagła, wysoka gorączka); niedobór hormonu wzrostu prowadzący do niskorosłości; wrodzone wady ośrodkowego układu nerwowego (zwłaszcza mózgu). [zdrowie.tvn.pl]

Dodatkowo pacjenci mogą wykazywać: wysoki próg bólu, nadmierną wrażliwość na zmianę temperatury otoczenia, zaburzenia snu. [medme.pl]

Do innych typowych objawów ZPW należą: zaburzenia snu, wysoki próg odczuwania bólu, osteoporoza, zaburzenia wzroku, próchnica. Leczenie Tak jak w przypadku innych chorób genetycznych, leczenie przyczynowe nie istnieje. [testyprenatalne.pl]

Miał napady złości i depresji. Rodzina była u kresu sił. Umarł na wylew – ich częsta śmierć. Nie dożywają wieku średniego. Kiedy Huberta zawieziono do szpitala, rodzina – wspomina dr Obersztyn – szalała z rozpaczy. [polityka.pl]

[…] otyłości, upośledzeniem umysłowym i ruchowym (obniżeniem napięcia mięśniowego), niedorozwojem narządów płciowych, niskim wzrostem, odmienną budową twarzy (migdałowy kształt oczu, wąskie czoło, kąciki ust skierowane ku dołowi), małym rozmiarem stóp i dłoni, zezem [poradnia.pl]

Niekiedy występuje zez. 2. Leczenie zespołu Pradera-Williego Nie istnieje lek na zespół Pradera-Williego, ale problemom natury fizycznej można zaradzić. W okresie niemowlęcym należy podawać dziecku mieszanki wspomagające wzrost. [parenting.pl]

[…] twarzy (czoło znacznie zwężone, małe usta, oczy migdałowate, skierowane w dół), hipogenitalizmem (małe prącie, niedorozwój moszny, jednostronne lub obustronne wnętrostwo), hiperfagią (niepohamowany apetyt i problemy z osiągnięciem uczucia sytości), zezem [hellozdrowie.pl]

nieproporcjonalnie małe dłonie i stopy; zez zbieżny; nietypowe zagęszczenie śliny, które prowadzi do większej podatności na próchnicę; wysoki próg odczuwania bólu; Zobacz film i dowiedz się na czym polega leczenie zespołu Pradera-Williego Zobacz film [zdrowie.tvn.pl]

Charakterystyczna jest również dymorficzna twarz – zmniejszona szerokość czoła, migdałowate i skośne szpary powiekowe, możliwy zez, małe trójkątne usta. [medme.pl]

Czuje stały głód fizyczny, który nie ma nic wspólnego z apetytem, czyli możliwą do poskromienia nagłą chęcią zjedzenia czegoś i obsesyjnie wręcz poszukuje pożywienia, aby ten głód zaspokoić. [poradnikzdrowie.pl]

Kryteria duże: - hipotonia mięśniowa - problemy z karmieniem (niepohamowany głód) - szybki wzrost masy ciała miedzy 1. a 6. rokiem życia - hiperfagia (niepohamowany głód) - charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy (np. wąski wymiar czołowy, migdałowate [zdrowie.gazeta.pl]

Pragniemy, by jak najwięcej osób dowiedziało się, czym jest zespół Pradera-Willego – choroba wiecznego głodu. [potrafiepomoc.org.pl]

Nadmierny przyrost masy ciała spowodowany jest mniejszym niż u zdrowych ludzi zapotrzebowaniem energetycznym przy jednoczesnym ciągłym niepohamowanym uczuciu głodu. [su.krakow.pl]

Spory problem stwarza labilność emocjonalna dziewczynki, łatwe wpadanie w złość, nieraz nawet w agresję i histerię, co utrudnia jej kontakty społeczne z rówieśnikami. [endokrynologiapediatryczna.pl]

(defekt układu rozrodczego polegający na tym, że jajniki nie produkują estrogenu, a jądra testosteronu) - hipoplastyczna moszna (wada wrodzona, wiąże się z niedorozwojem narządów płciowych, wpływa na nieprawidłowe funkcjonowanie układu moczowego ) - wnętrostwo [zdrowie.gazeta.pl]

[…] stwierdza się hipotonię mięśniową (obniżenie napięcia mięśni) ze słabo wykształconym odruchem ssania, niedorozwojem narządów płciowych w postaci małych warg sromowych mniejszych u dziewcząt, a u chłopców małego prącia, niewielkiej nie pomarszczonej moszny i wnętrostwa [medonet.pl]

[…] brakiem lub słabym odruchem ssania, opóźnionym rozwojem psychoruchowym, nieprawidłową budową twarzy (czoło znacznie zwężone, małe usta, oczy migdałowate, skierowane w dół), hipogenitalizmem (małe prącie, niedorozwój moszny, jednostronne lub obustronne wnętrostwo [hellozdrowie.pl]

[…] mięśniowa (obniżenie napięcia mięśni) i związany z nią słaby odruch ssania w okresie niemowlęcym; opóźniony rozwój psychoruchowy; hipogenitalizm (niedorozwój narządów płciowych) u chłopców: małe prącie, niedorozwój moszny, jednostronne lub obustronne wnętrostwo [zdrowie.tvn.pl]

Hipogonadyzm (niedorozwój narządów płciowych, wnętrostwo, bezpłodność), Hiperfagia (zwiększony apetyt, prowadzący do otyłości; zaburzenia odczuwania sytości i nadmierne przybieranie na wadze). Hipopigmentacja skóry i tęczówek. [stronazdrowia.pl]