Prezentacja
Neurologiczny
-
Ataksja
Znacznie częściej obserwuje się cechy porażenia mózgowego, zgrzytanie zębami i ataksję. Zespół Retta - diagnoza Sama analiza objawów może okazać się niewystarczająca. Zazwyczaj, w zależności od objawów konieczne jest wykonanie USG, EEG, EKG. [zdrowie.gazeta.pl]
Zespołowi Retta towarzyszy szereg różnych objawów między innymi: niepełnosprawność intelektualna, padaczka, liczne stereotypie, ataksja i inne" – tłumaczy w rozmowie z TVN24 prof. [kobieta.wp.pl]
Wyróżnił wówczas charakterystyczne dla tego zaburzenia cechy, a więc: ataksję, stereotypowe ruchy rąk, atrofię kończyn dolnych, ogólne stępienie afektu, hiperamonemię oraz objawy, które są typowe dla autyzmu dziecięcego. [autyzmasd.pl]
Podstawowe objawy zaburzenia: normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca życia, utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia, ataksja (zespół objawów określających zaburzenia koordynacji ruchowej ciała), niski wzrost, małe ręce (zazwyczaj zimne [kobieta.onet.pl]
Typowe objawy: normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca życia utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia ataksja niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna mikrocefalia) stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie, wkładanie do ust), zgrzytanie [pl.wikipedia.org]
Leczenie
Leczenie farmakologiczne opiera się przede wszystkim na lekach przeciwpadaczkowych, łagodzących sztywność mięśni. [laboratoria.net]
Leczenie zespołu Retta Nie istnieje leczenie przyczynowe zespołu Retta. Terapia polega jedynie na trudnej i długotrwałej rehabilitacji, która pozwala dziewczynkom na rozwój fizyczny i społeczny - umożliwia kontaktowanie się ze światem. [poradnikzdrowie.pl]
Zespół Retta - rehabilitacja Ponieważ nie istnieje przyczynowe leczenie zespołu Retta, terapia polega na rehabilitacji, która jest trudna i długotrwała, ale ułatwia codzienne funkcjonowanie. [edziecko.pl]
W przebiegu takich chorób, jak zespół Retta, leczenie jest przyczynowe. To choroba nieuleczalna i nie ma leku, który zahamowałby jej rozwój. [hellozdrowie.pl]
Rokowanie
Diagnostyka, terapia i rokowania Rozpoznanie zespołu Retta opiera się na różnicowaniu pod kątem innych wrodzonych chorób genetycznych. [hellozdrowie.pl]
Leczenie i rokowanie Do dnia dzisiejszego nie znaleziono niestety żadnej sprawdzonej metody leczenia przyczynowego tego zaburzenia. Wskazana jest natomiast intensywna oraz regularna rehabilitacja, a także pomoc logopedy oraz psychologa. [autyzmasd.pl]
Etiologia
Zespół Retta – przyczyny Etiologia zespołu Retta wiąże się z mutacją genu MECP2, znajdującego się w chromosomie X, którego produkt białkowy jest odpowiedzialny za prawidłowe funkcjonowanie ośrodkowego układu nerwowego. [hellozdrowie.pl]
Etiologia Zespół Retta jest chorobą genetyczną, dziedziczoną z płcią o charakterze dominującym. Najczęściej wiąże się z mutacją genu MECP2 położonego na chromosomie X w locus XQ28. [forumlogopedy.pl]
O etiologii genetycznej z Retta wiemy od 1999 r., kiedy odkryto w dość zaskakujący sposób pierwszą mutację w Houston w Teksasie i nasi studenci mają okazję obejrzeć to na filmie pt. „Milczące Anioły” z udziałem Julii Roberts. [umb.edu.pl]
Jednakże etiologia RS jest nadal nieznana. [rettsyndrom.gd.pl]
Epidemiologia
Epidemiologia Międzynarodowe Towarzystwo Zespołu Retta zarejestrowało na świecie ponad tysiąc przypadków choroby (Dure i in. 1998; Pużyński i in. 2011), jednak rzeczywista liczba chorych jest prawdopodobnie większa z powodu nierozpoznania choroby. [forumlogopedy.pl]
Wystąpienia zawierały: dane o epidemiologii RS, podstawowe kryteria diagnostyczne, pomocnicze i wykluczające oraz obraz kliniczny RS (foliogramy), obraz kliniczny RS. [rettsyndrom.gd.pl]
Zapobieganie
Ponadto istnieje kilka terapii, które spowalniają postęp zespołu Retta: rehabilitacja pozwala zmniejszyć napięcie mięśni i zapobiega ich zanikowi, a także zwiększa ruchomość stawów, terapia ze zwierzętami pozytywnie wpływa nie tylko na fizyczną, ale też [ktociewyleczy.pl]