Prezentacja
Układ sercowo-naczyniowy
-
Nadciśnienie tętnicze
Dość często pojawiają się także: nadciśnienie tętnicze, choroby tarczycy czy zaburzenia budowy układu moczowego. [parenting.pl]
Kobiety dotknięte zespołem Turnera często cierpią na wady serca, cukrzycę typu II, insulinooporność, nadciśnienie tętnicze, choroby nerek i choroby tarczycy (często występuje u nich choroba Hashimoto). [zdrowie.gazeta.pl]
Zespołowi Turnera towarzyszą inne choroby: m.in. wady serca i wielkich naczyń, nadciśnienie tętnicze, anomalie nerek, choroby tarczycy (szczególnie choroba Haschimoto), insulinooporność, cukrzyca typu 2. [kobieta.wp.pl]
tętnicze problemy ze słuchem zagrożenie cukrzycą nietolerancja glutenu lub celiakia. [mamotoja.pl]
Zespołowi Tunera towarzyszyć może szereg innych chorób, w tym: nadciśnienie tętnicze, choroby serca, nerek, cukrzyca typu II oraz choroby tarczycy, w tym choroba Hashimoto. Zespół Turnera możemy rozpoznać oczywiście na podstawie badania USG. [babskiswiat.com.pl]
Twarz, głowa i szyja
-
Krótka szyja
szyja Koślawość łokci i kolan LECZENIE Podobnie jak w przypadku większości chorób im wcześniej nastąpi rozpoznanie zespołu Turnera, tym lepiej. [egaga.pl]
Objawy zespołu Turnera dotykające budowy ciała to: niski wzrost, szeroka klatka piersiowa, płetwiasta szyja, krótka szyja, koślawość łokci, koślawość kolan, niewykształcenie knykci, obrzęki limfatyczne, odstające uszy, mała żuchwa, ptoza (opadanie powiek [parenting.pl]
szyja krótkie nogi w stosunku do tułowia opóźnione dojrzewanie płciowe brak pierwszej miesiączki (czasem czynność jajników jest zachowana) Dodatkowe objawy u dorosłych kobiet: Kobieta z zespołem Turnera jest zwykle o wiele niższa niż inne kobiety w jej [mamotoja.pl]
Są to między innymi: płetwiasta, krępa, krótka szyja, poduszeczkowate obrzęki dłoni i stóp, fałda w wewnętrznym kąciku oka, opadająca powieka, odstające uszy, wysokie „gotyckie” podniebienie, wady zgryzu, linia włosów schodząca nisko na kark, koślawość [aptekagemini.pl]
Szczególnie widoczne mogą być nieprawidłowe proporcje: krótka szyja krótsze w stosunku do długości ciała ręce i nogi krępe ciało Do cech charakterystycznych należą: wysoko wysklepione podniebienie i wady zgryzu koślawe łokcie i kolana nietypowy kształt [poradnikzdrowie.pl]
-
Hiperteloryzm
Zaliczają się do nich zez, opadanie powiek, szersze ustawienie gałek ocznych (jest to tzw. hiperteloryzm gałek ocznych). [doz.pl]
Charakterystyczne cechy można zauważyć także w obrębie twarzy (np. zmarszczka nakątna, hiperteloryzm oczny, zez, wyjątkowo bogata oprawa oczu). [genetyczne.pl]
[…] obrzęki limfatyczne dłoni i stóp w okresie noworodkowym i niemowlęcym; nadmiar skóry na karku, płetwistą, krótką szyję; nisko osadzone, zrotowane ku tyłowi uszy, uszy odstające; ubogą mimikę; bogatą oprawę oczu; opadanie powiek; zmarszczkę nakątną; hiperteloryzm [zdrowie.radiozet.pl]
[…] oczny; zez (15%); wysokie, „gotyckie” podniebienie (38%); wady zgryzu; mikrognacja (60%); niska linia tylna włosów (42%); włosy „wełniste”; nadmierne owłosienie (rzadko); krótka szyja (40%); szeroko rozstawione brodawki sutkowe (hiperteloryzm brodawek [turner.org.pl]
Twarz i głowa charakteryzuje się: wysokim czołem, szeroką nasadą nosa, szerokimi szparami powiekowymi, hiperteloryzmem oczu, zmarszczką nakątną, nisko osadzonymi, zrotowanymi ku tyłowi, odstającymi uszami, bujnymi rzęsami i brwiami, niskoosadzoną tylną [medme.pl]
Uszy
-
Zaburzenia słuchu
słuchu lub niedosłuch; specyficzne, miękkie, wełniste włosy; wrodzone obrzęki limfatyczne (na rączkach i nóżkach dzieci). [stronazdrowia.pl]
Stwierdza się niskorosłość, nieprawidłowe proporcje ciała, deformacje układu kostnego, zaburzenia słuchu, dysgenezję gonad. Częste są wady serca, nerek i układu limfatycznego. Rozwój umysłowy jest zazwyczaj w normie. [turner.org.pl]
-
Głuchota
[…] zapalenie jelita grubego, choroba Leśniewskiego-Crohna, celiakia, marskość wątroby, choroby układu hormonalnego – niedoczynność tarczycy, choroba Hashimoto, osteoporoza, choroby otolaryngologiczne – nawracające infekcje ucha środkowego, niedosłuch, głuchota [aptekagemini.pl]
Zmiany w budowie i funkcji narządów wewnętrznych powodują, iż kobiety z zespołem Turnera zapadają częściej na takie schorzenia jak: wczesna osteoporoza, stany zapalne ucha środkowego, głuchota, problemy z mową, otyłość, stany zapalne układu moczowego, [medme.pl]
Mięśniowo-szkieletowy
-
Obrzęk dłoni
dłoni i stóp (tzw. poduszeczkowate dłionie i stopy) koślawe łokcie i kolana wąskie płytki paznokciowe Objawy, które ujawniają się w dzieciństwie i wieku nastoletnim: spowolniony wzrost (spowolnienie ujawnia się około 18 miesiąca życia) krępa budowa ciała [mamotoja.pl]
Są to między innymi: płetwiasta, krępa, krótka szyja, poduszeczkowate obrzęki dłoni i stóp, fałda w wewnętrznym kąciku oka, opadająca powieka, odstające uszy, wysokie „gotyckie” podniebienie, wady zgryzu, linia włosów schodząca nisko na kark, koślawość [aptekagemini.pl]
Większość, bo nawet 99 proc. płodów, ulega samoistnemu poronieniu, natomiast u części urodzonych noworodków z zespołem Turnera występują charakterystyczne, poduszeczkowate obrzęki dłoni i stóp. [zdrowie.radiozet.pl]
Po urodzeniu u części noworodków z zespołem Turnera (30-40%) występują charakterystyczne, poduszeczkowate obrzęki dłoni i stóp. Ponadto czasami stwierdza się obrzęk tkanki podskórnej w okolicy szyi i karku. Okres dzieciństwa. [mp.pl]
Cały system ciała
-
Obrzęk limfatyczny
Niekiedy noworodki z zespołem Turnera rodzą się z obrzękami limfatycznymi, mają nadmiar skóry na karku i tzw. płetwiastą szyję. [zdrowie.gazeta.pl]
Zespół Turnera u noworodków może objawiać się niską masą urodzeniową oraz obrzękami limfatycznymi grzbietów dłoni i stóp (mogą pojawić się też na podudziach, jednak dużo rzadziej), które z czasem ustępują samoistnie. [kobieta.onet.pl]
Po urodzeniu dziecka można zaobserwować obrzęki limfatyczne na stopach i dłoniach, które po czasie znikają. [portal.abczdrowie.pl]
U noworodków stwierdza się zespół Turnera najczęściej na podstawie obniżonej wagi urodzeniowej, obrzęku limfatycznego dłoni i stóp oraz typowego fałdu skóry na karku. [egaga.pl]
limfatyczne (na rączkach i nóżkach dzieci). [stronazdrowia.pl]
-
Obrzęk rąk i stóp
rąk i stóp, szczególnie przy porodzie Nieco mniejszy niż średni wzrost przy urodzeniu Spowolniony wzrost Wady serca Niska linia włosów z tyłu głowy Mała żuchwa Krótkie palce u rąk i nóg W dzieciństwie, u nastolatka i dorosłego Najczęstsze objawy występujące [zdroweporadniki.pl]
Oczy
-
Zez
Część z nich walczy z zezem i ma problem z mimiką. Mimo że zespół Turnera wcale nie musi prowadzić do nieprawidłowego rozwoju intelektualnego, to jednak zdarzają się przypadki zaburzeń osobowości lub problem z rozwojem emocjonalnym. [stronazdrowia.pl]
[…] zespołu Turnera dotykające budowy ciała to: niski wzrost, szeroka klatka piersiowa, płetwiasta szyja, krótka szyja, koślawość łokci, koślawość kolan, niewykształcenie knykci, obrzęki limfatyczne, odstające uszy, mała żuchwa, ptoza (opadanie powiek) zez [parenting.pl]
[…] wzrost w chwili narodzin niż średnie wymiary noworodków (dotyczy 100 proc. przypadków) krótka i płaska szyja nadmiar skóry na karku owłosienie głowy kończy się tuż nad ramionami cofnięta żuchwa wysokie podniebienie bardzo gęste rzęsy opadające powieki i zez [mamotoja.pl]
Zaliczają się do nich zez, opadanie powiek, szersze ustawienie gałek ocznych (jest to tzw. hiperteloryzm gałek ocznych). [doz.pl]
Charakterystyczne cechy można zauważyć także w obrębie twarzy (np. zmarszczka nakątna, hiperteloryzm oczny, zez, wyjątkowo bogata oprawa oczu). [genetyczne.pl]
-
Ptoza
Objawy zespołu Turnera dotykające budowy ciała to: niski wzrost, szeroka klatka piersiowa, płetwiasta szyja, krótka szyja, koślawość łokci, koślawość kolan, niewykształcenie knykci, obrzęki limfatyczne, odstające uszy, mała żuchwa, ptoza (opadanie powiek [parenting.pl]
[…] dłoni i stóp (ang. puffy feet) w okresie noworodkowym i niemowlęcym (22%); nadmiar skóry na karku, płetwista szyja (25%); nisko osadzone, zrotowane ku tyłowi uszy, uszy dysplastyczne, odstające (15%); uboga mimika; bogata oprawa oczu; opadanie powiek (ptoza [turner.org.pl]
-
Ptoza
Objawy zespołu Turnera dotykające budowy ciała to: niski wzrost, szeroka klatka piersiowa, płetwiasta szyja, krótka szyja, koślawość łokci, koślawość kolan, niewykształcenie knykci, obrzęki limfatyczne, odstające uszy, mała żuchwa, ptoza (opadanie powiek [parenting.pl]
[…] dłoni i stóp (ang. puffy feet) w okresie noworodkowym i niemowlęcym (22%); nadmiar skóry na karku, płetwista szyja (25%); nisko osadzone, zrotowane ku tyłowi uszy, uszy dysplastyczne, odstające (15%); uboga mimika; bogata oprawa oczu; opadanie powiek (ptoza [turner.org.pl]
Moczowo-płciowy
-
Brak miesiączki
Warto przeczytać: Brak miesiączki – co może być tego przyczyną? Każda zdrowa dziewczynka posiada dwa chromosomy X (XX w kariotypie). Dziedziczy je po swoich biologicznych rodzicach – jeden po mamie, drugi po ojcu. [genetyczne.pl]
miesiączki i bezpłodność (w postaci określanej jako zespół Turnera występują dodatkowo zaburzenia rozwoju cielesnego). [nieduzi.org]
Dopracowanie
RTG
-
Opóźniony wiek kostny
Jego badaniom zostało poddanych 7 kobiet z typowymi cechami zespołu tj. niski wzrost, płetwiasta szyja, opóźniony wiek kostny, upośledzenie układu rozrodczego. Średnia wysokość ciała wśród pacjentek Turnera wynosiła około 132 cm. [laboratoria.net]
Turner w swojej pracy opisał siedem młodych pacjentek z typowymi cechami zespołu (niski wzrost, płetwiasta szyja, hipogonadyzm, opóźniony wiek kostny), ale błędnie przyczynę choroby upatrywał w dysfunkcji przedniego płata przysadki. [turner.org.pl]
Leczenie
Leczenie Zespołu Turnera Zespół Turnera jest chorobą nieuleczalną. Leczenie ogranicza się do objawowego, czyli łagodzącego skutki jej działania w organizmie. [party.pl]
Leczenie niskorosłości polega na codziennym podawaniu hormonów wzrostu w formie zastrzyku. W Polsce takie leczenie stosuje się od 6 roku życia, na świecie zaczyna się je nawet dwa lata wcześniej i prowadzi przez kilka lat. [mjakmama24.pl]
Celem terapii jest też wykrycie i leczenie wad wrodzonych, zwłaszcza wad serca i układu moczowego. [poradnikzdrowie.pl]
W związku z tym, stosuje się leczenie hormonem wzrostu (somatotropiną). Leczenie to powinno zostać wprowadzone w momencie, kiedy wzrost dziewczynki znajdzie się poniżej 5. percentyla na siatkach centylowych. [mp.pl]
Zespół Turnera – leczenie Trudno mówić o leczeniu zespołu Turnera, gdyż nie jest to uleczalna choroba. Jednak bardzo ważne jest leczenie współistniejących wad i profilaktyka schorzeń. [hellozdrowie.pl]
Rokowanie
Niektóre chore decydują się na chirurgiczne: powiększenie piersi, usunięcie zbyt szerokich fałdów skórnych, korektę opadającej powieki, wydłużenie kończyn Rokowanie Zespół Turnera jest związany z licznymi problemami zdrowotnymi, dlatego niezwykle ważne [testyprenatalne.pl]
Prenatalne wykrycie zespołu Turnera u płodu nie zmienia rokowania i dziecko zdiagnozowane po urodzeniu ma taką samą oczekiwaną długość życia. [turner.org.pl]
Etiologia
Etiologia zespołu Turnera jest związana z jednym z chromosomów płciowych, chromosomem X. U zdrowego człowieka w komórkach obecne są dwa chromosomy płciowe, u kobiet – 2 chromosomy X (XX), u mężczyzn – jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY). [medonet.pl]
Etiologia Poza monosomią chromosomu X zespół Turnera może być też spowodowany strukturalnymi zmianami jednego chromosomu X. [turner.org.pl]
Epidemiologia
Epidemiologia Zespół Turnera jest jedną z najczęstszych aberracji chromosomowych. Ocenia się, ze występuje u 3% wszystkich ludzkich płodów. Jednakże tylko 1% spośród tych płodów dożywa porodu. [turner.org.pl]
Patofizjologia
Patofizjologia Zmapowanie chromosomu X i poznanie części jego genów stworzyło możliwość powiązania niektórych cech zespołu Turnera z zaburzeniem funkcji określonych genów. [turner.org.pl]
Zapobieganie
Reklama Zespół Turnera - zapobieganie W chwili obecnej nie istnieją żadne sposoby zapobiegania wystąpienia zespołu Turnera u dziecka. [medme.pl]
Wczesne postawienie diagnozy, objęcie dziewczynek opieką specjalistów oraz zastosowanie leczenia objawowego (hormon wzrostu, hormony płciowe, opieka kardiologiczna) pozwala na złagodzenie wielu problemów zdrowotnych towarzyszących temu zespołowi i zapobieganie [enel.pl]
Należy także regularnie badać chorą pod kątem wystąpienia którejkolwiek z chorób towarzyszących i odpowiednio im zapobiegać. [portal.abczdrowie.pl]