Prezentacja
Niektóre przypadki wczesnej prezentacji u osób poniżej 30 roku życia zostały udokumentowane. W niektórych sporadycznych przypadkach zespół ten może dotyczyć dzieci poniżej 10 roku życia (Krajowa Organizacja Rzadkich Chorób, 2016). [pl.thpanorama.com]
Przewodu pokarmowego
-
Zaparcie
Skutki uboczne obejmują biegunkę lub zaparcia, suchość w ustach, bóle głowy, zawroty głowy i zmęczenie. Leki zwiotczające mięśnie pomagają kontrolować tiki fizyczne poprzez leczenie spastyczności, gdy mięśnie stają się zbyt sztywne. [zdrowie.wprost.pl]
Cały system ciała
-
Ograniczona ruchomość
Objawy: nagły, jednostronny ból oka i oczodołu, podwójne widzenie, bardzo silne przekrwienie i obrzęk spojówek (chemosis), obrzęk, zaczerwienienie i tkliwość powiek, wytrzeszcz, ograniczenie ruchomości gałki ocznej. [mp.pl]
Uszkodzenie nerwów czaszkowych mogą powodować m.in. zaburzenia czucia smaku, ale i ograniczenie ruchomości szyi czy zaburzenia słuchu. [poradnikzdrowie.pl]
Mięśniowo-szkieletowy
-
Zanik mięśni
Rdzeniowy zanik mięśni typu II Rdzeniowy zanik mięśni typu drugiego to postać pośrednia rdzeniowego zaniku mięśni. [doz.pl]
Na czym polega leczenie rdzeniowego zaniku mięśni? Co to jest rdzeniowy zanik mięśni Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) jest rzadkim schorzeniem nerwowo-mięśniowym. [edziecko.pl]
Źródło: Dzień Dobry TVN Objawy rdzeniowego zaniku mięśni Objawy rdzeniowego zaniku mięśni uzależnione są przede wszystkim od typu schorzenia. [zdrowie.tvn.pl]
Wszystko za sprawą mutacji jednego genu – rdzeniowy zanik mięśni i jego przyczyny W organizmach dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni brakuje białka o nazwie SMN. [genetyczne.pl]
-
Osłabienie mięśni
Występuje osłabienie mięśni ud, a chód dzieci jest niepewny, kaczkowaty. Ponadto mają problemy ze wstawaniem i chodzeniem po schodach. [neuropsychologia.org]
SMA charakteryzuje się obumieraniem neuronów w rdzeniu kręgowym odpowiadających za pracę mięśni, czego skutkiem jest osłabienie mięśni ciała i ich stopniowy zanik. [zdrowie.radiozet.pl]
Mogą również odczuwać łagodne osłabienie mięśni i są bardziej narażeni na infekcje dróg oddechowych. Większość pacjentów z SMA typu 3, ma oczekiwaną długość życia zbliżoną do normalnej. [medifinanse.pl]
Objawami choroby są: Największymi zagrożeniami w przebiegu SMA są osłabienie mięśni oddechowych, osłabienie mięśni gardła i przełyku, osłabienie mięśni tułowia i postępujące skrzywienie kręgosłupa. osłabienie i wiotkość mięśni, trudności z unoszeniem [poradnikzdrowie.pl]
Pojawia się: ogólne osłabienie mięśni szkieletowych. [edziecko.pl]
-
Miopatie
[…] idiopatyczne Miopatia z ciałami wtrętowymi Miotonia niedystroficzna Miotonia wrodzona Mononeuritis multiplex Pierwotne stwardnienie boczne Przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna Przewlekła zapalna demielinizacyna polineuropatia Pseudomiotonia [su.krakow.pl]
A zaliczamy do nich m.in. miopatie wrodzone, zaburzenia mitochondrialne, ostrą encefalopatię z niedotlenienia, dyskinezy, sepsę noworodkową, wrodzone błędy metabolizmu, dystrofię Duchenne'a i zespół Pradera-Willego. Na podstawie: 1.Neurology 2. [neuropsychologia.org]
[…] guzy pnia i podstawy mózgu tętniaki urazy czaszkowo-mózgowe cukrzyca migrena okoporaźna stwardnienie rozsiane kiła encefalopatia Wernickego zespół Tolosy-Hunta (bolesna oftalmoplegia) zatrucie jadem kiełbasianym Porażenie nn. gałek ocznych miastenia miopatia [fizjoterapeutom.pl]
-
Złamanie
W ciężkich postaciach, noworodki rodzą ze złamanymi kośćmi lub przykurczami, co wynika z osłabienia mięśni. SMA-LED - rdzeniowy zanik mięśni kończyn dolnych, dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący. [neuropsychologia.org]
-
Drgania mięśni
Wraz z postępem choroby może występować rzekomy przerost łydek, drżenie palców, drgania mięśni. Czas przeżycia jest podobny jak w populacji ogólnej. [medonet.pl]
Neurologiczny
-
Arefleksja
Stan dziecka pogarsza się bardzo szybko, stwierdza się u niego uogólnioną wiotkość, osłabienie siły mięśni, fascykulacje języka, trudności ze ssaniem i połykaniem, arefleksje lub hiporefleksje, osłabienie krzyku i oddechu. [episkopat.pl]
Leczenie
Leczenie Leczenie zwykle obejmuje leki i leczenie niefarmakologiczne. W rzadkich przypadkach może być pomocna operacja. Leki mogą obejmować leki przeciwnadciśnieniowe, rozluźniające mięśnie lub neuroleptyki. [zdrowie.wprost.pl]
Linki zewnętrzne Fundacja SMA – objawy, klasyfikacja i leczenie rdzeniowego zaniku mięśni [pl.wikipedia.org]
Rokowanie
Jak rokuje ten rodzaj rdzeniowego zaniku mięśni? Niestety rokowanie w przebiegu choroby Werdniga-Hoffmana nie jest dobre. [doz.pl]
Rokowanie Ciężka niewydolność oddechowa charakterystyczna dla postaci pierwszej rdzeniowego zaniku mięśni prowadzi do śmierci w ciągu pierwszych kilku–kilkunastu miesięcy życia. Wprowadzenie wentylacji wspomaganej znacznie przedłuża ten okres. [pl.wikipedia.org]
Etiologia
XX w. dotyczące klinicznych korzyści ze stosowania leków neuroleptycznych u chorych z zespołem Tourette’a skierowało uwagę na organiczną etiologię zespołu. ETIOLOGIA Etiologia zespołu Tourette’a nie została całkowicie poznana. [podyplomie.pl]
W najnowszym JAMA Ophthalmology ukazała się praca naukowców z MAYO Clinic przedstawiająca nowe dane o etiologii i epidemiologii tego schorzenia. Porażenie n. [edukacjapodyplomowaokulisty.pl]
Jednak obecne badania nie określiły jeszcze specyficznej etiologii (Buedo Rubio, Martín-Tamayo Blázquez i Onsurbe Ramírez, 2015). [pl.thpanorama.com]
Epidemiologia
W najnowszym JAMA Ophthalmology ukazała się praca naukowców z MAYO Clinic przedstawiająca nowe dane o etiologii i epidemiologii tego schorzenia. Porażenie n. [edukacjapodyplomowaokulisty.pl]
Epidemiologia Rdzeniowy zanik mięśni jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny; nosicielem mutacji genu SMN1 jest jedna na 30–50 osób w populacji. [pl.wikipedia.org]
Zapobieganie
Są jeszcze zastrzyki z toksyny botulinowej (botoksu), które łagodzą napięcie mięśni i zapobiegają tikom ruchowym. Dodatkowo zmniejszają one ból zgłaszany przez niektórych pacjentów. [oczymlekarze.pl]
Leczenie polega na rehabilitacji, która ma za zadanie utrzymać jak najdłużej zdolność do samodzielnego poruszania się, zapobiegać przykurczom mięśni i skrzywieniom kręgosłupa. [mp.pl]
fizjoterapeuta - celem rehabilitacji jest zapobieganie skrzywieniom kręgosłupa i przykurczom, a w postaci SMA3 – może wydłużyć czas samodzielnego chodzenia, ortopeda - celem leczenia jest zapobieganie wad kręgosłupa i kończyn, dietetyka - aby zachować [poradnikzdrowie.pl]
Leczenie dzieci dotkniętych SMA koncentruje się głównie na łagodzeniu objawów, zapobieganiu powikłaniom i poprawie jakości życia pacjentów. [medifinanse.pl]
Celem jest wydłużenie okresu samodzielnego funkcjonowania chorych, zapobieganie powikłaniom i poprawa ich jakości życia. [medonet.pl]