Prezentacja
Key words: cytomegaly, children, infection Całkowity nieprawidłowy spływ żył płucnych (TAPVC) jako kardiologiczny stan zagrożenia życia u noworodków – prezentacja przypadków Total abnormal pulmonary venous connection (TAPVC) as a critical congenital cardiac [pp.am.lodz.pl]
Przewodu pokarmowego
-
Biegunka
Objawy zespołu Wiskotta-Aldricha U wielu pacjentów jako początkowy objaw pojawia się krwista biegunka w pierwszym miesiącu życia. Chorobie towarzyszą alergiczne zmiany skóry oraz wtórne ropne zakażenia skóry. [nowotworowe.pl]
Niezależnie jednak od aktualnego stanu zaawansowania, objawy chorobowe nasilają się wraz z upływem czasu wyprysk trombocytopenia krwawa biegunka wybroczyny skórne upośledzenie czynności limfocytów B i T powodujące nawracające zakażenia zapalenie płuc [pl.wikipedia.org]
OBJAWY: Choroba może mieć różne nasilenie w zależności od chorego, pierwsze objawy najczęściej pojawiają się zaraz po urodzeniu i nasilają się wraz z wiekiem. wyprysk (egzema); mała liczba płytek krwi i związane z nią: krwawa biegunka; wybroczyny skórne [badamydzieci.pl]
Twarz, głowa i szyja
-
Krwawienie z nosa
Do głównych objawów klinicznych należą powiększenie wątroby i śledziony, limfadenopatia, objawy konstytucjonalne, krwawienie z nosa i jamy ustnej, zespół nadkrzepliwości oraz cytopenia. [orpha.net]
O zbyt niskiej liczbie płytek krwi świadczyć może powstawanie siniaków bez przyczyny, krwawienie z nosa, ust lub odbytu pomimo braku widocznego uszkodzenia, lub też niemożność zatamowania przez długi czas krwawienia nawet z niewielkiej rany. 2. [labtestsonline.pl]
Samoistne krwawienia z nosa i krwawa biegunka są także wspólne i wyprysk zazwyczaj rozwija się w ciągu pierwszego miesiąca życia. Nawracające bakteryjne infekcje rozwijać przez trzy miesiące. Powiększenie śledziony nie jest niczym niezwykłym. [pl.qwe.wiki]
Cały system ciała
-
Nawracająca infekcja
U opisywanego chorego już w dzieciństwie występowały nawracające infekcje bakteryjne, postępująca małopłytkowość i niewydolność nerek. [journals.viamedica.pl]
Ciężkie wyprysk, nawracające infekcje nie są nadającymi się do leczenia, chorób autoimmunologicznych oraz nowotwory charakterystyczne dla tak zwanego klasycznego zespół Wiskotta-Aldricha, które szacuje się na 3-4 punktów (średnie ciężkiego) i 5 punktów [pl.iliveok.com]
Objawia się m.in. częstymi i nawracającymi infekcjami. [badamydzieci.pl]
Są jednak niezbędne w ocenie nawracających infekcji (szczególnie płuc) lub ewentualnego powiększenia śledziony. [medme.pl]
Wszystkie dzieci miały ostrą egzemę, cierpiały na często nawracające infekcje, krwotoki i choroby autoimmunologiczne. W jednym przypadku choroba doprowadziła dziecko do inwalidztwa. [medonet.pl]
-
Zmęczenie
Najczęstszym obserwowanym objawem jest zmęczenie związane z normochromatyczną niedokrwistością normocytarną. [orpha.net]
Następujące działania niepożądane występują często ( 1/100 1/10): Bóle głowy, nudności, wymioty, biegunka, uczucie zmęczenia, zawroty głowy, dreszcze, poty, gorączka, zaczerwienienie skóry, objawy alergiczne, bóle mięśniowe, bóle stawów, obniżenie ciśnienia [ktomalek.pl]
-
Dreszcze
Następujące działania niepożądane występują często ( 1/100 1/10): Bóle głowy, nudności, wymioty, biegunka, uczucie zmęczenia, zawroty głowy, dreszcze, poty, gorączka, zaczerwienienie skóry, objawy alergiczne, bóle mięśniowe, bóle stawów, obniżenie ciśnienia [ktomalek.pl]
Skóra
-
Wybroczyny
Małopłytkowość powoduje wybroczyny, krwawienia i biegunkę z domieszką krwi. [eduteka.pl]
Niezależnie jednak od aktualnego stanu zaawansowania, objawy chorobowe nasilają się wraz z upływem czasu wyprysk trombocytopenia krwawa biegunka wybroczyny skórne upośledzenie czynności limfocytów B i T powodujące nawracające zakażenia zapalenie płuc [pl.wikipedia.org]
W pewnym momencie poziom płytek krwi u chłopca wynosił… 0. – Im dłużej utrzymywał się poziom 0, tym więcej pojawiało się u niego wybroczyn i nie jak do tej pory małe i pojedyncze, ale coraz większe i skupione. [naratunek.org]
-
Zapalenie skóry
Atopowe zapalenie skóry to przewlekły stan zapalny skóry, który charakteryzuje się intensywnym swędzeniem. [zsercemoatopii.pl]
skóry 26 Wyprysk endogenny - patrz: Atopowe zapalenie skóry 26 X-Ray urticaria - patrz: Pokrzywka popromienna 65 Zaćma w przebiegu atopowego zapalenia skóry 112 Zespół alergicznych objawów jamy ustnej -patrz: Zespół alergii jamy ustnej 113 Zespół alergicznych [archiwum.allegro.pl]
skóry, Objawy PNO to nie tylko częste choroby! [testdna.pl]
W odróżnieniu od atopowego zapalenia skóry zmiany te pojawiają się jednak już w pierwszych dobach życia, nie towarzyszą im inne objawy atopii. [podyplomie.pl]
U 11 dzieci (30,5%) - kliniczne cechy atopii, w postaci atopowego zapalenia skóry w 10 przypadkach i kataru siennego w 1 przypadku. 20 dzieci (54%) miało poziom całkowity IgE powyżej normy dla wieku. [pp.am.lodz.pl]
-
Zapalenie skóry
Atopowe zapalenie skóry to przewlekły stan zapalny skóry, który charakteryzuje się intensywnym swędzeniem. [zsercemoatopii.pl]
skóry 26 Wyprysk endogenny - patrz: Atopowe zapalenie skóry 26 X-Ray urticaria - patrz: Pokrzywka popromienna 65 Zaćma w przebiegu atopowego zapalenia skóry 112 Zespół alergicznych objawów jamy ustnej -patrz: Zespół alergii jamy ustnej 113 Zespół alergicznych [archiwum.allegro.pl]
skóry, Objawy PNO to nie tylko częste choroby! [testdna.pl]
W odróżnieniu od atopowego zapalenia skóry zmiany te pojawiają się jednak już w pierwszych dobach życia, nie towarzyszą im inne objawy atopii. [podyplomie.pl]
U 11 dzieci (30,5%) - kliniczne cechy atopii, w postaci atopowego zapalenia skóry w 10 przypadkach i kataru siennego w 1 przypadku. 20 dzieci (54%) miało poziom całkowity IgE powyżej normy dla wieku. [pp.am.lodz.pl]
Wątroba, żółć i trzustka
-
Hepatosplenomegalia
[…] upływem czasu wyprysk trombocytopenia krwawa biegunka wybroczyny skórne upośledzenie czynności limfocytów B i T powodujące nawracające zakażenia zapalenie płuc zapalenie oskrzeli zapalenie ucha środkowego zakażenia skóry zakażenia wirusem opryszczki hepatosplenomegalia [pl.wikipedia.org]
Leczenie
Leczenie zespołu Wiskotta-Aldricha Leczenie z wyboru stanowi przeszczepienie szpiku kostnego. W razie braku dawcy stosowane są dożylne przetoczenia immunoglobuliny G. Ta metoda nie ma wpływu na liczbę płytek. [nowotworowe.pl]
Leczenie plamicy małopłytkowej wrodzonej polega głównie na transfuzjach masy płytkowej, wycięciu śledziony, by zlikwidować gromadzenie się w niej płytek krwi. [dermatologia24.pl]
Zespół Wiskotta-Aldricha - diagnoza i leczenie Obok analizy objawów, w celu potwierdzenia choroby konieczne jest wykonanie podstawowego badania krwi (obok znacznego spadku płytek krwi obserwuje się niski poziom immunoglobulin) oraz testów genetycznych [zdrowie.gazeta.pl]
Adrian Thrasher, odpowiedzialny za pracę Oddziału Immunologii Dziecięcej szpitala dziecięcego Great Ormond Street w Londynie, gdzie prowadzono leczenie. [forum.darzycia.pl]
Rokowanie
[…] postacią chorób autoimmunologicznych zwykle stosuje się glikokortykosterydy ogólnie, winkrystynę i plazmaferezę przy zmianach skórnych – sterydy w postaci maści przeszczep komórek macierzystych (np. szpiku kostnego) terapia genowa (eksperymentalna) Rokowanie [encyklopedia.biolog.pl]
W przeciwieństwie do HSCT od dawcy HLA-identyczne wyniki HSCT z częściowo kompatybilny (haploidentical) Podobne dawcy nie były tak imponujące, choć wiele angora opisać 50-60% przeżywalność, która jest całkiem do przyjęcia, ze względu na złe rokowanie [pl.iliveok.com]
Etiologia
Etiologia Dokładna etiologia nie została poznana. Uważa się, że za WM odpowiedzialne są czynniki immunologiczne, ponadto w WM występuje czynnik rodzinny, ponieważ u krewnych pierwszego stopnia występuje podwyższone ryzyko rozwoju choroby. [orpha.net]
Częstość występowania poszczególnych objawów chorobowych5 Patognomoniczne dla HIES są głębokie ropnie skórne o etiologii gronkowcowej, nazywane ropniami zimnymi. Badanie histopatologiczne biopsji skóry wykazuje nacieki eozynofilowe. [podyplomie.pl]
Epidemiologia
Tytuł całości: W: Choroba przewlekła w aspekcie epidemiologii, profilaktyki i społeczno-rehabilitacyjnym. Materiały V Zjazdu Naukowego Lekarzy Ziemi Białostockiej, Łomżyńskiej i Suwalskiej. Białystok, 10 listopad 1980 r. [biblioteka.amb.edu.pl]
Podsumowanie Epidemiologia Częstość zachorowania WM w USA wynosi 1/260 000 osób/rok, a częstość występowania w Europie szacowana jest na 1/102 220. Stanowi około 2% wszystkich chorób hematologicznych. [orpha.net]
Epidemiologia Szacowana częstość występowania syndromu Wiskott-Aldrich w Stanach Zjednoczonych jest jednym z 250.000 żywych urodzeń męskich. Nie czynnik geograficzny jest obecny. [pl.qwe.wiki]
Epidemiologia Zespół hiper-IgE występuje z częstością ok. 1:500 000-1:1 000 000 przypadków. [podyplomie.pl]
Patofizjologia
Oprócz małopłytkowości, WAS pacjenci mają nienormalnie małe płytki (tj microthrombocytes) i 30% również podwyższone eozynofilów liczby (tj eozynofilia ). patofizjologia W microthrombocytes widziane było pacjentów zaobserwowano tylko w jednym innym stanie [pl.qwe.wiki]
Zapobieganie
Profilaktyka - zapobieganie zakażeniom u wcześniaków i noworodków z niską wagą urodzeniową. [ktomalek.pl]
W przypadku niedoboru odporności, jakim jest HIES, możliwie wczesne wdrożenie odpowiedniej profilaktyki przeciwbakteryjnej jest istotne dla zapobiegania wystąpieniu ewentualnych ciężkich powikłań po zakażeniu. [podyplomie.pl]
W przypadku zlepiania się płytek krwi konieczne jest zazwyczaj pobranie próbki krwi z użyciem innego antykoagulantu, który zapobiega lub osłabia zjawisko zlepiania się trombocytów. 4. [labtestsonline.pl]
W terapii, szczególną uwagę zwraca się na zapobieganie stanom zagrażającym życiu - krwotokom, ciężkim infekcjom oraz nowotworom. [pp.am.lodz.pl]